골다공증 유발 유전자변이 세계최초 규명
유전체연구선터 공동연구팀 발견
한국보건산업진흥원(원장 이경호)은 최근 보건복지부 지정 골격계질환 유전체연구센터의 공동연구팀이 OSCAR(osteoclast-associated receptor) 유전자의 변이가 골다공증과 밀접한 관련이 있다는 것을 세계 최초로 발견했으며 이 연구결과는 골대사학 분야의 세계적인 권위지인 “Jounal of Bone and Mineral Research”에 8월1일자로 게재됐다고 밝혔다.
골격계질환 유전체연구센터의 공동연구팀은 경북대학교병원 김신윤 교수, 울산대학교 김기수 교수, (주)SNP Cenetics 대표 신형두 박사로 구성됐으며 지난 3년간 국내 560명의 폐경 후 여성들을 대상으로 그들의 유전자형 분석연구를 실시했다.
연구결과에 따르면 뼈를 파괴하는 파골세포의 생성에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 OSCAR의 전사조절 부위에 있는 하나의 염기가 A에서 G로 변이된 경우에 척추, 대퇴골 및 모든 골부위에서 골밀도가 낮게 나타남을 발견하였으며, 이러한 변이에 따라 골다공증 발생이 달라진다는 사실이 규명됐다.
김신윤 교수는 “이와 같은 연구를 지속적으로 진행함으로써 골다공증에 관련된 다른 여러 유전적 소인의 규명을 통해 이들 정보를 이용하여 골다공증을 조기에 예측하고 치료하는 것이 가능할 것으로 보인다”고 밝혔다.
진흥원 측은 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구는 골다공증뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수 있으며, 향후 유전자를 이용한 질병의 조기진단, 개인별 맞춤의학, 약품정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민 보건증진 뿐만 아니라 경제적으로도 막대한 이득을 기대할 수 있을 것으로 보인다고 설명했다.
진흥원은 현재까지 골격계 질환 유전체연구센터를 비롯하여 보건의료유전체사업에 총 650여억원을 지원하고 있다.