‘뒤시엔느 근이영양증’(Duchenne muscular dystrophy)은 근육약화가 진행되면서 보행능력이 심각하게 저하되는 난치성 유전질환의 일종이다.

특히 뒤시엔느 근이영양증은 국내에서도 지난 2011년 4월 서울대병원에서 한 새로운 유전자 치료법의 다국가 임상 3상시험이 착수될 것이라고 발표되어 관심을 모은 바 있다.

바로 이 뒤시엔느 근이영양증을 치료하는 약물이 머지않은 장래에 선을 보일 수 있을 전망이어서 다시 한번 시선이 쏠리게 할 것으로 보인다.

미국 워싱턴州 보텔에 소재한 혁신적 RNA 표적 치료제 개발 전문 제약기업으로 알려진 사렙타 테라퓨틱스社(Sarepta Therapeutics)는 자사의 선도물질 기대주 에테플러센(eteplirsen)과 관련, FDA와 허가신청(NDA) 前 회동을 가졌다고 19일 공표했다.

에테플러센은 뒤시엔느 근이영양증 치료제로 사렙타 테라퓨틱스측이 개발을 진행해 왔던 유전자 치료물질(exon-skipping compound)이다.

이번 미팅에서 사렙타측은 허가신청 절차에 착수키로 했으며, 이번 주 말까지 비 임상자료와 화학합성, 공장생산 및 품질관리(CMC) 자료를 제출키로 FDA와 의견을 모았다고 설명했다.

이날 사렙타측은 “앞서 공언했던 대로 올해 중반까지 허가신청 절차를 마무리지을 수 있도록 한다는 방침”이라고 밝혔다.

사렙타 테라퓨틱스社의 에드워드 케이 회장 직무대형 겸 최고 의학책임자(CMO)는 “허가신청 절차가 빠르게 진행될 수 있도록 하기 위한 절차에 조만간 착수할 것”이라며 “에테플러센의 허가신청 절차가 시작된다는 것은 뒤시엔느 근이영양증 환자들에게 중요한 의미를 갖는 일”이라고 의의를 강조했다.

케이 회장은 뒤이어 올해 중반경까지 허가신청 절차에 마침표를 찍을 수 있도록 할 것이며, 빠른 시일 내에 환자들에게 치료제가 제공될 수 있도록 하기 위해 FDA의 지속적으로 협력해 나갈 것이라고 덧붙였다.

한편 에테플러센의 허가신청 임박소식이 알려지자 나스닥에서 사렙타 테라퓨틱스의 주가가 39% 정도까지 치솟으면서 투자자들의 이목이 집중되고 있는 것으로 알려졌다.