한국보건산업진흥원(원장 이용흥)이 지난 2001년부터 보건복지부 보건의료기술진흥사업으로 R&D자금을 지원한 ‘폐 및 호흡기 질환 유전체 연구센터(순천향대학교 부천병원 박춘식 교수)’와 에스엔피 제넥틱스사(신형두 박사, 한양대 겸임교수)팀이 아토피와 천식 발생의 유전적 요인과 관련하여, 특정 유전자 변이가 주요한 역할을 하고 있음을 세계 최초로 밝혀냈다.

연구진은 CD40 유전자에 존재하는 17개의 SNP(단일염기변이; 인간유전체에서 1000개의 염기마다 1개꼴로 나타나는 차이로서, 개인의 유전적 다양성을 발생시키는 요인) 중 특정부위에서 C(씨토신)을 가지고 있는 사람이 T(티민)을 가지고 있는 사람들에 비하여 아토피항체인 IgE(면역 글로블린) 양이 많은 것을 밝혀냈다. 또한 이러한 변이에 의하여 CD40의 분비량이 달라지는 것도 동시에 밝혀냈다.

CD40는 세포 표면에 발현하는 단백질로, 세포간 상호인식과 결합과정에서 아토피항체가 대량으로 생산되는 데 결정적 역할을 하는 것으로 잘 알려져 있다.

이번 연구 결과는 폐질환 연구 분야에서 세계 최고 권위를 자랑하는 미국 흉부학회(American Thoracic Society)의 공식 학술지인 “American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine” (Journal Impact Factor; 8.123)에 2007년 2월 1일자로 게재됐다.

향후 이와 같은 연구를 지속적으로 진행함으로써 아토피와 천식 발생에 영향을 미치는 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있다면, 이들 정보를 이용하여 개인의 아토피ㆍ천식 발생 위험도를 좀 더 정확하게 예측할 수 있을 것으로 보인다.

이와 같이 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구(인체 유전역학)는 아토피나 천식 뿐만 아니라 거의 모든 질병에 해당되며, 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민보건 증진 뿐만 아니라 경제적으로도 특허에 의한 막대한 이득을 기대할 수 있다.

인간게놈프로젝트와 관련하여 전 세계적인 연구동향에 발맞추어 보건복지부에서는 6년전 질환별 12개 유전체 연구센터를 발족하여 지속적으로 한국인에게 자주 발생하는 질병 관련 유전적 소인에 대해 연구를 진행하고 있어 앞으로도 가시적인 연구성과가 나올 것으로 기대되고 있다.