미국의 정밀의학 치료제 전문 제약기업 블루프린트 메디슨스 코퍼레이션社(Blueprint Medicines Corporation)는 자사의 위장관 기질종양(GIST) 치료제 ‘아이바키트’(Ayvakit: 아바프리티닙)의 적응증 추가 신청서가 FDA에 제출됐다고 17일 공표했다.

신청이 이루어진 ‘아이바키트’의 새로운 적응증은 성인 진행성 전신성 비만세포증을 치료하는 용도이다.

‘아이바키트’는 전신성 비만세포증의 주요한 촉발인자로 알려진 D816V 변이 KIT 유전자를 강력하고 선택적으로 저해하는 기전을 나타내는 약물이다. 진행성 및 비 진행성 전신성 비만세포증 치료제로 개발이 진행 중이다.

원래 지난 1월 성인 절제수술 불가성 또는 전이성 위장관 기질종양 치료제로 FDA의 허가를 취득한 바 있다.

비만세포증은 피부, 골수, 간, 비장 및 림프종 등의 내부 장기에서 비만세포가 비정상적으로 축적되는 희귀질환을 말한다.

매사추세츠州 캠브리지에 소재한 블루프린트 메디슨스社는 유전성 암(genomically defined cancers), 희귀질환 및 면역 항암제 분야에 주력하고 있는 제약기업이다.

특히 블루프린트 메디슨스 측은 이번에 적응증 추가 신청서를 제출하면서 ‘신속심사’ 대상으로 지정해 줄 것을 요청했다.

‘신속심사’ 요청이 받아들여질 경우 ‘아이바키트’의 적응증 추가 신청 건은 심사를 진행하는 데 6개월여의 시간이 소요될 것으로 보인다.

FDA는 60일 동안 신청자료를 검토한 후 적응증 추가 신청을 접수할 것인지 유무를 결정하게 된다.

이와 별도로 FDA는 ‘아이바키트’의 진행성 전신성 비만세포증 적응증 추가 신청 건을 ‘혁신 치료제’로 지정했다.

여기서 언급된 진행성 전신성 비만세포증은 공격형 전신성 비만세포증, 혈액학적 종양과 관련이 있는 전신성 비만세포증 및 비만세포 백혈병 등의 아유형들(subtypes)을 포괄하는 것이다.

블루프린트 메디슨스社의 푸아드 나무니 연구‧개발 담당대표는 “오늘 허가신청서가 제출된 것은 파괴적이면서 생명을 위협하는 희귀질환의 일종인 진행성 전신성 비만세포증 환자들에게 ‘아이바키트’를 제공하고자 하는 우리의 목표를 달성하기 위해 중요한 진일보가 내디뎌진 것”이라면서 고무된 반응을 보였다.

그는 뒤이어 “적응증 추가 신청이 전례없는 임상자료에 근거를 두고 제출된 것”이라며 “자료를 보면 ‘아이바키트’를 투여받은 환자들의 경우 높은 총 반응률과 완전관해율, 생존기간 연장, 그리고 일반적으로 양호한 내약성을 나타낸 것으로 입증됐다”고 설명했다.

이에 따라 블루프린트 메디슨스는 심사가 진행되는 동안 FDA와 긴밀하게 협력해 전신성 비만세포증의 기저원인을 표적으로 작용하는 최초의 정밀의학 치료제가 선을 보일 수 있도록 힘쓸 것이라고 나무니 대표는 다짐했다.