가족성 킬로미크론혈증 증후군(FCS)은 지단백질 지방분해효소(LPL)의 기능이 손상되면서 880mg/dL 이상의 중증 고중성지방혈증을 나타내는 데다 예측할 수 없고 치명적일 수 있는 급성 췌장염이 수반될 수 있는 희귀질환의 일종으로 알려져 있다.

이와 관련, FDA 대사계‧내분비계 약물 자문위원회가 가족성 킬로미크론혈증 증후군 치료제 ‘웨이리브라’(Waylivra: 볼라네소어센)을 찬성 12표‧반대 8표로 허가권고하는 표결결과를 도출해 관심을 모으고 있다.

미국 캘리포니아州 칼스바드에 소재한 전문 제약기업 아이오니스 파마슈티컬스社(Ionis)와 이 회사의 자회사인 악시아 테라퓨틱스社(Akcea)는 10일 이 같은 내용을 공표했다.

이에 따라 FDA는 처방약 유저피법(PDUFA)에 따라 오는 8월 30일까지 ‘웨이리브라’의 승인 여부에 대한 최종결론을 도출할 수 있을 전망이다.

악시아 테라퓨틱스社의 폴라 소터로풀로스 사장은 “FDA 자문위에서 다수의 위원들이 허가를 지지한 것은 아직까지 충분한 치료대안이 확보되어 있지 못한 가족성 킬로미크론혈증 증후군 환자들에게 ‘웨이리브라’가 공급될 수 있도록 하는 데 중요한 진일보가 이루어졌음을 의미한다”며 환영의 뜻을 표시했다.

소터로풀로스 사장은 뒤이어 “FDA와 긴밀한 협력을 진행해 ‘웨이리브라’가 중증의 치명적인 질환일 수 있는 가족성 킬로미크론혈증 증후군을 치료하는 최초이자 유일한 치료제로 자리매김할 수 있도록 지속적인 노력을 기울여 나갈 것”이라고 덧붙였다.

미국 예방심장병학회(ASPC)의 세스 바움 회장은 “가족성 킬로미크론증 증후군이 중증이어서 환자들에게 커다란 부담을 안겨주고 있는 만큼 치료제의 존재가 대단히 중요하다”며 “최초의 치료제로 기대되는 약물의 개발이 진척되고 있다는 것은 대단히 고무적인 일”이라고 단언했다.

이에 따라 의료계는 가족성 킬로미크론혈증 증후군 환자들을 위한 치료제가 개발되어 나오기를 학수고대하고 있다고 언급하기도 했다.

자문위는 ‘APPROACH 시험’과 ‘COMPASS 시험’ 등 2건의 임상 3상 시험과 현재 진행 중인 ‘APPROACH 오픈라벨 시험’으로부터 도출된 자료에 대한 검토작업을 진행해 왔다.

이 중 가족성 킬로미크론혈증 증후군 환자들을 대상으로 진행된 최대 규모의 시험례로 알려진 ‘APPROACH 시험’에서 도출된 결과를 보면 ‘웨이리브라’로 치료를 진행한 환자들의 경우 중성지방 수치가 착수시점에 비해 77%까지 통계적으로 괄목할 만하게 감소한 것으로 파악됐다.

마찬가지로 췌장염이 수반될 위험성 또한 눈에 띄게 감소한 것으로 분석됐다.

‘APPROACH 시험’이 진행되는 동안 가장 빈도높게 수반된 부작용은 주사부위 반응과 혈소판 수치 감소가 관찰됐다.

현재 ‘웨이리브라’는 EU와 캐나다에서도 심사절차가 진행 중인 상태이다.

아이오니스 파마슈티컬스社의 브렛 P. 모니아 최고 운영책임자는 “가족성 킬로미크론혈증 증후군 환자들이 중성지방 수치가 크게 상승하면서 복통과 치명적일 수 있는 췌장염이 발생 위험성 증가 등 다양한 중증 증상들이 매일같이 만성적으로 나타날 수 있다”며 “가족성 킬로미크론혈증 증후군 환자들에게서 중성지방 수치가 크게 감소했음이 임상시험을 통해 입증된 첫 번째 약물이 바로 ‘웨이리브라’라는 점에 주목해야 할 것”이라고 강조했다.

또한 ‘웨이리브라’는 아이오니스 파마슈티컬스가 보유한 안티센스(antisense) 기술이 현재 별다른 치료대안이 부재한 중증질환을 치료할 표적치료제를 개발하는 데 어떻게 적용되고 있는지를 방증하는 하나의 예라 할 수 있을 것이라고 설명했다.

‘웨이리브라’는 미국과 EU에서 ‘희귀의약품’으로 지정받은 바 있으며, 허가를 취득하면 최초이자 유일한 가족성 킬로미크론혈증 증후군 치료제로 자리매김할 수 있을 전망이다.