헬릭스미스와 미국 노스웨스턴대학교의 한데 오즈딘러(Hande Ozdinler) 교수 공동연구팀이 ALS(근위축성 측삭경화증, 루게릭병)에 대해 연구한 결과가 국제학술지 ‘Gene Therapy(진 테라피)’의 표지로 선정됐다고 18일 밝혔다. 이 학술지는 저명한 과학저널인 ‘Nature’(네이처)의 유전자치료 분야 자매지다.

이번 표지의 사진은 헬릭스미스가 개발한 유전자치료제 NM301을 ALS 동물 모델의 척수강에 주사하여 분석한 결과다. ALS를 근본적으로 치료할 수 있다는 가능성을 실제 눈으로 보여주는 시각적 데이터다.

흔히 루게릭병으로 불리는 ALS는 일단 발병하면 2~5년 내 사망률이 거의 100%에 이르는 질환으로 미국 FDA에 의해 승인된 약물이 7개 있으나 모두 그 치료 효과가 미미하다. ALS는 운동신경세포(운동뉴런)가 퇴행하여 죽어감에 따라 근육이 소실되어 신체의 거의 모든 운동기능이 마비되며 최종적으로는 호흡기능의 정지로 사망에 이르는 질환이다. 따라서 운동뉴런의 소실을 막거나 그 생산을 촉진시킬 수 있다면 ALS를 근본적으로 치료할 수 있다.

이번 연구에 사용된 NM301은 헬릭스미스가 HGF를 발현하도록 만든 AAV 기반의 유전자치료제다. 헬릭스미스에 따르면 NM301은 임상에서 치료 효과를 극대화하는 것은 물론 제조가 어려운 것으로 잘 알려진 AAV 벡터를 대규모 생산에 적합하도록 특별히 설계한 자체 개발 제품이다. 

헬릭스미스와 노스웨스턴대학교 공동연구진이 NM301을 동물모델(TDP-43)의 척수강에 주사한 결과, 운동뉴런의 개수가 (대조군 대비) 더 많았고 염증세포의 활성화를 크게 감소시킬 수 있음을 발견하여 지난 2월에 논문이 온라인으로 게재된 바 있다.

이번에 게재된 표지는 당시 연구의 조직병리학적 분석 결과로서 NM301이 운동피질(motor cortex)에 있는 성상세포(astrocyte; 별아교세포)와 미세아교세포(microglia)를 조절하여 상위 운동뉴런(upper motor neuron)의 퇴행을 막아줄 수 있음을 눈으로 보여주는 이미지다. 이는 NM301이 ALS를 근본적으로 치료할 수 있는 약물이 될 수 있음을 시사하기 때문에 그 의미가 크다.

헬릭스미스의 개발전략 총괄 김선영 CSO(전략총괄)는 “ALS는 사망률 100%의 불치성 희귀질환으로서 글로벌 제약사는 물론 미국 정부에서도 큰 관심을 갖고 전폭적으로 지원하는 분야"라면서 "ALS 연구와 엔젠시스 임상 경험을 바탕으로 상당한 정보와 데이터를 축적한 만큼 빠른 시간 내에 기술이전과 시장 진입을 이룩할 수 있도록 최선을 다하겠다”라고 밝혔다.