니만-피크병(Niemann-Pick Disease)은 희귀, 상염색체 열성, 중증 유전성 질환의 일종으로 신경계 증상들이 진행됨에 따라 장기(臟器) 부전으로 귀결되는 증상으로 알려져 있는데, 영‧유아기에 증상이 나타나기 시작해 10대 연령대에 사망에 이를 위험성이 높은 신경퇴행성 질환의 일종이어서 일명 ‘소아형 알쯔하이머’로도 불리고 있다.

이와 관련, 미국 텍사스州 오스틴에 소재한 희귀 신경계 질환 치료제 개발‧발매 전문 생명공학기업 인트라바이오社(IntraBio)가 니만-피크병 C형(NPC) 관련 신경계 증상 치료제 ‘애크뉴사’(Aqneursa: 레바세틸류신)이 EU 집행위원회로부터 발매를 승인받았다고 21일 공표해 주목할 만해 보인다.

앞서 유럽 의약품감독국(EMA) 약물사용자문위원회(CHMP)는 지난해 7월 ‘애크뉴사’를 승인토록 권고하는 긍정적인 의견을 집약한 바 있다.

‘애크뉴사’는 체중이 최소한 20kg 이상에 해당하는 6세 이상의 소아 및 성인 환자들을 위한 치료제로 EU 집행위 허가를 취득했다.

이번에 승인받은 구체적인 적응증은 기저요법제인 효소 저해제 ‘자베스카’(Zavesca: 미글루스타트 캡슐)과 병용요법제 용도, 그리고 ‘자베스카’에 내약성이 확보되지 않은 환자들의 경우 ‘애크뉴사’를 단독요법제로 사용하는 용도이다.

인트라바이오社의 말로리 팩터 대표는 “이번 승인이 유럽 각국의 니만-피크병 C형 커뮤니티를 위해 이루어진 괄목할 만한 성과라 할 수 있을 것”이라면서 “면밀한 검토를 거친 끝에 ‘애크뉴상’의 임상적 가치를 인정해 준 EMA와 EU 집행위원에 감사의 뜻을 전하고 싶다”고 말했다.

EU 집행위의 이번 결정은 오랜 기간 동안 이루어진 일련의 획기적인 과학적 연구 뿐 아니라 의사 및 환자단체 등과 진행했던 긴밀한 협력이 반영된 결과물이라 할 수 있을 것이라고 팩터 대표는 설명했다.

무엇보다 이번 결정은 니만-피크병 C형 환자들을 위한 치료제에 대한 접근성이 크게 확대되는 데 중요한 진전이 이루어졌음을 의미한다고 강조하기도 했다.

EU 집행위는 니만-피크병 환자들을 피험자로 충원한 후 착수되었던 피험자 무작위 분류, 이중맹검법, 플라시보 대조, 교차연구 임상 3상 시험에서 도출된 결과를 근거로 발매를 승인한 것이다.

이 시험에서 ‘애크뉴사’를 사용해 치료를 진행한 피험자 그룹은 12주가 지난 시점에서 ‘실조증 평가‧등급화 지표’(SARA)를 적용해 플라시보 대조그룹과 비교평가했을 때 신경계 징후, 증상 및 기능 수행 등의 측면에서 봤을 때 통계적으로 괄목할 만한 데다 임상적으로 유의미한 개선이 입증됐다.

아울러 현재 진행 중인 개방표지 연장시험에서도 최초 12주 시험에서 관찰되었던 개선 효능이 유지된 것으로 분석됐다.

시간이 흐르더라도 신경보호 질병조절(disease modifying) 효과가 일관되게 나타난 것이다.

또한 ‘애크뉴사’는 1년이 경과한 시점에서 ‘5개 영역 니만-피크병 임상 중증도 지표’(NPC-CSS)를 적용해 평가했을 때 플라시보 대조그룹에 비해 연간 증상 진행률이 118% 감소한 것으로 입증됐다.

게다가 2년 후 평가한 결과를 보더라도 유사한 수준의 연간 증상 진행률 감소가 눈에 띄었다.

임상시험을 주도한 독일 유스투스 리비히 기센 대학(JLUG) 의과대학의 키리아코스 마르타키스 부교수(소아의학)는 “니만-피크병 C형이 드물게 발생하지만 가차없이 공격적인 신경계 장애의 일종이어서 환자와 환자가족들에게 심대한 부담을 미치고 있는 형편”이라면서 “니만-피크병 C형에 대응할 수 있도록 해 줄 치료제가 허가를 취득한 것은 의사들을 위해 이루어진 중요한 진전이지만, 무엇보다 유럽 각국에서 이 질병으로 인해 고통받고 있는 환자들에게 더할 수 없는 희소식이라 할 수 있을 것”이라고 강조했다.

‘애크뉴사’는 경구복용하는 1g 과립제이다.

핵심성분인 레바세틸류신은 중추신경계를 포함한 전체 조직들에 전달되는 동종계열 최초 개량 아미노산의 일종으로 대사계 기능장애를 회복시켜 주고, 세포 에너지 생성을 개선하면서 신경계 기능장애가 진행되는 기저과정을 표적으로 작용한다는 장점이 주목할 만해 보인다.

‘애크뉴사’는 개발이 진행되는 과정에서 ‘희귀의약품’ 지위를 부여받기도 했다.