(주)헬릭스미스가 유전자치료제 ‘엔젠시스(VM202)’의 샤르코마리투스병(CMT)에 대한 국내 임상 1/2a상에서 모든 환자의 6개월째 치료 및 관찰을 완료했다고 28일 밝혔다. 이를 바탕으로 오는 4분기 탑라인 결과 발표를 통해 CMT 임상 1/2a상 성과를 공개한다는 계획이다.

CMT 1/2a상 임상시험은 삼성서울병원에서 CMT 환자 총 12명을 대상으로 진행됐다. 임상 참가자들은 3개월까지 엔젠시스를 총 4회 투약받고, 6개월째 1차 추적 관찰 방문을, 9개월째 2차 추적 관찰 방문을 진행한다. 헬릭스미스는 지난해 9월 첫 환자 투약을, 3월 말 12번째 환자의 마지막 투약을 완료했고, 최근 전체 임상 참가자의 6개월째 추적 관찰 방문을 모두 완료했다.

이번 CMT 임상 1/2a상은 국내 CMT의 최고 권위자인 삼성서울병원의 최병옥 교수가 맡고 있다. 국내에서 진행되는 이번 임상에서 긍정적인 결과가 나오면 회사는 미국과 유럽 등 글로벌 임상시험 실시를 계획하고 있다.

CMT는 운동신경과 감각신경의 점진적인 손상에 의해 팔과 다리의 근육이 위축되고 보행 장애가 발생하는 질환이다. CMT에는 여러가지 유형이 있는데, 이 중 가장 흔한 것은 이번 임상시험의 대상인 CMT1A로서 국내에 약 8천명, 전 세계적으로 약 120만명 이상의 환자가 있는 것으로 알려져 있다.

CMT는 희귀 질환으로 분류돼 있지만, 유병률이 2,500명 중 1명으로 희귀질환 중에서 가장 환자 수가 많은 질환이다. 하지만 FDA 승인을 받은 치료제가 없는 것이 현실이다.

헬릭스미스는 엔젠시스의 근육 주사를 통해 근육 재생, 세포 자멸사 억제, 항염증, 항섬유화, 신경보호 등의 작용을 해 질환의 진행을 늦추거나 막을 수 있을 것으로 예상한다.

헬릭스미스 김선영 대표이사는 “CMT는 전 세계적으로도 미국 FDA 승인을 받은 치료제가 없는 질병이다. 엔젠시스는 미국 FDA로부터 당뇨병성 신경병증(DPN)과 근위축성 측삭경화증(ALS)에 대해 안전성과 유효성을 인정받은 만큼 CMT 환자에서도 긍정적인 결과를 낼 것으로 기대한다”고 말했다.