미국 매사추세츠州 보스턴에 소재한 전문 제약기업 버텍스 파마슈티컬스 인코퍼레이티드社(Vertex Pharmaceuticals Incorporated)는 EU 집행위원회가 자사의 새로운 낭성섬유증 치료제 ‘카프트리오’(Kaftrio: 아이바카프토+테자카프토+엘렉사카프토)의 발매를 승인했다고 21일 공표했다.

‘카프트리오’는 낭성섬유증 막(膜) 횡단조절(CFTR) 유전자에서 하나의 ‘F508del’ 유전자 변이와 하나의 최소 기능 변이(F/MF) 또는 두가지 ‘F508del’ 유전자 변이를 동반한 12세 이상의 낭성섬유증 환자들을 치료하기 위해 ‘칼리데코’(Kalydeco; 아이바카프토)와 병용하는 용도의 새로운 복합제로 FDA의 EU 집행위의 허가관문을 통과했다.

이에 따라 최대 10,000명선에 달할 것으로 추정되는 유럽 각국의 한가지 ‘F508del’ 유전자 변이 및 한가지 최소 기능 변이 동반 12세 이상 낭성섬유증 환자들에게서 발병의 기저원인을 치료하는 CFTR 유전자 조절제가 처음으로 발매되어 나올 수 있게 됐다.

또한 3제 복합제가 허가를 취득함에 따라 2쌍의 ‘F508del’ 유전자 변이를 동반한 12세 이상의 낭성섬유증 환자들을 위한 치료대안의 수를 확대하는 성과까지 기대할 수 있게 됐다.

‘F508del’ 유전자 변이는 세계 각국에서 낭성섬유증을 가장 빈도높게 유발하는 돌연변이로 손꼽히고 있다.

버텍스 파마슈티컬스社의 레슈마 케왈라마니 대표는 “오늘이 낭성섬유증 환자들 뿐 아니라 환자가족들과 버텍스 파마슈티컬스, 그리고 전체 낭성섬유증 환자들을 위한 치료제를 발굴‧개발하겠다는 우리의 궁극적인 목표에 한 걸음 더 성큼 다가설 수 있도록 우리를 이끌어 준 이들을 위해 대단히 중요한 날의 하나라 할 수 있을 것”이라는 말로 환영의 뜻을 표시했다.

이날 버텍스 파마슈티컬스 측은 영국, 덴마크 및 아일랜드와 도출한 장기 지원(reimbursement) 합의, 그리고 독일 의료제도 접근성 조항에 따라 해당국가들의 경우 사용이 적절한 환자들은 앞으로 수 주 이내에 이 3제 복합제에 대한 접근권을 확보할 수 있게 될 것이라고 설명했다.

버텍스 파마슈티컬스 측은 아울러 유럽 각국의 보건당국 및 정부 측과 긴밀하게 협력해 빠른 시일 내에 사용이 적합한 환자들에 대한 ‘카프트리오’의 접근성이 확보될 수 있도록 힘쓸 것이라고 덧붙였다.

‘카프트리오’의 발매 승인결정은 2건의 임상 3상 시험에서 도출된 결과를 근거로 이루어진 것이다.

2건의 시험례들 가운데 하나는 403명의 환자들을 충원한 후 24주 동안 진행되었던 것이고, 다른 하나는 107명의 환자들을 대상으로 4주 동안 진행되었던 것이다.

낭성섬유증 막 횡단조절(CFTR) 유전자에서 하나의 ‘F508del’ 유전자 변이와 하나의 최소 기능 변이 또는 두가지 ‘F508del’ 유전자 변이를 동반한 12세 이상의 낭성섬유증 환자들을 충원해 진행되었던 이들 시험에서 ‘카프트리오’로 치료를 진행한 그룹은 폐 기능이 통계적으로 괄목할 만한 데다 임상적으로 유의할 만하게 개선된 것으로 입증됐다.

마찬가지로 ‘카프트리오’로 치료를 진행한 그룹은 이차적 시험목표들도 개선된 것으로 파악됐다.

이와 함께 두 시험에서 ‘카프트리오’로 치료를 진행한 그룹은 일반적으로 양호한 내약성이 관찰됐다.

네덜란드 유트레히트대학 메디컬센터 호흡기내과 과장으로 재직 중인 하리 하이예르만 교수는 “이 3제 복합제가 낭성섬유증 환자들에게서 몇가지 치료효과 지표들을 적용했을 때 괄목할 만한 영향이 나타난 것으로 입증됐다”며 “임상시험 자료를 보면 폐 기능 뿐 아니라 땀 염화물과 ‘낭성섬유증 개정 설문조사’(CFQ-R)의 호흡기 영역 지표를 적용해 측정한 삶의 질 등 다른 중요한 지표들도 괄목할 만하게 개선된 것으로 입증되었을 정도”라고 강조했다.

이에 따라 앞으로 ‘카프트리오’가 임상현장에서 발휘할 영향을 예의주시할 것이라고 하이예르만 교수는 덧붙였다.

한편 낭성섬유증은 전 세계 환자 수가 약 7만5,000명에 달할 것으로 추정되고 생명을 위협할 수 있는 희귀 유전성 질환의 일종이다.