지난 2010년 당시 세계 각국에서 허가를 취득한 신약들 가운데 29%를 점유했던 희귀질환 치료제들의 비중이 2018년에는 58%로 급증한 것으로 나타났다.

이와 함께 활발한 연구‧개발이 진행 중인 약물들 중 3분의 1 가까이가 희귀질환 치료제들인 것으로 파악됐다.

미국 매사추세츠州 보스턴에 소재한 터프츠대학 산하 신약개발연구센터(CSDD)는 ‘터프츠 CSDD 임팩트 리포트’ 7‧8월 통합호에 게재한 보고서를 통해 이 같이 밝혔다.

보고서 작성을 총괄한 터프츠대학 산하 신약개발연구센터의 켄 겟츠 조교수는 “희귀질환 치료제 개발 프로그램들에 대한 분석작업을 진행한 결과 제약사들이 예상치 못했던 도전요인들에 직면하고 있는 것으로 나타났다”고 지적했다.

시장에서 누릴 수 있는 기회는 상대적으로 작은 반면 개발을 진행하는 데는 더 많은 시간이 소요되고 있다는 것이다.

그 사유로 겟츠 교수는 “연구자를 찾고 희귀질환을 앓고 있는 환자들을 충원하는데 어려움이 따른다는 점이 상당부분 작용한 결과”라고 풀이했다.

이에 따라 데이터 및 분석정보를 좀 더 폭넓게 이용하고, 한층 유연하면서 기동성 있는 임상시험 모델을 사용해야 할 필요가 있을 것이라고 겟츠 교수는 언급했다.

이와 관련, 희귀질환은 미국의 경우 환자 수가 20만명을 밑도는 증상들을 대상으로 지정이 이루어지고 있다. 유럽연합(EU)에서는 환자 수가 인구 10,000명당 5명 이하의 비율로 나타나는 증상들을 희귀질환으로 분류하고 있다.

보고서에 따르면 미국에서 희귀질환 치료제들의 허가취득률이 비 희귀질환 치료제들의 수준에 육박하고 있는 것으로 나타나 주목되게 했다.

아울러 임상시험을 거쳐 허가취득까지 소요된 기간을 보면 희귀질환 치료제들이 비 희귀질환 치료제들에 비해 평균 4년 이상 더 오랜 시일을 필요로 하는 것으로 분석됐다.

이와 함께 희귀질환 치료제들에 대한 임상 1상 시험의 경우 비 희귀질환 치료제들과 비교했을 때 평균적으로 시험기관 수는 6배 많지만, 피험자 수는 4분의 1 정도에 불과한 것으로 집계됐다.

겟츠 교수는 “희귀질환 치료제들의 임상시험 중도실패율이 비 희귀질환 치료제들에 비해 낮아지고 있다”면서도 “피험자 충원에 수반되고 있는 어려움은 희귀질환 치료제 개발이 쉽지 않은 과제임을 방증하는 대목”이라고 풀이했다.