영국의 메이저 제약기업 샤이어社(Shire)가 9일 공개한 ‘희귀질환 영향 보고서’에 이목이 쏠리고 있다.

미국과 영국에서 각종 희귀질환이 환자와 의료계에 미치고 있는 영향을 건강과 심리‧사회학적 요인에서부터 경제적 측면까지 폭넓게 다루고 있기 때문. 이 보고서는 9~11일 워싱턴 D.C.에서 열린 ‘세계 희귀질환 회의’에서 참석자들에게 배포됐다.

샤이어社는 양대업체들인 글락소스미스클라인社 및 아스트라제네카社에 비교하면 차이가 크지만, 전문제약사이면서도 영국 내에서는 ‘넘버3’급 강소(强小) 제약기업으로 알려져 있다.

보고서는 지난 1월 미국과 영국에서 1,000명 이상의 환자와 보호자, 의사, 보험자기관, 희귀질환계의 지도급 인사 등을 대상으로 온라인 설문조사를 진행한 후 작성된 것이다.

이에 따르면 미국의 경우 환자들이 희귀질환을 정확히 진단받기까지 평균 7.6년이 소요되고 있는 것으로 나타나 영국의 5.6년을 상회한 것으로 파악됐다. 게다가 환자들은 희귀질환을 정확히 진단받기 위해 최대 8명의 의사(일반의 4명‧전문의 4명)들과 2~3회의 오진을 거쳐야 했던 것으로 드러났다.

아울러 의사측 입장에서 볼 때도 시간과 역량(resources), 정보 등이 부족한 관계로 다빈도 질환들에 비해 희귀질환을 진단하고 관리하는 데 애로를 겪고 있는 것으로 나타났다. 환자 및 보호자들 역시 불확실성과 정보부족, 경제적 압박 등에 가위눌려 큰 어려움을 호소했다.

이와 관련, 현재 희귀질환은 7,000여종에 달하는 가운데 전 세계 환자수가 3억5,000만명에 달하는 것으로 추정되고 있다. 지난 수 십년 동안 많은 연구와 진전이 따랐음에도 불구, 아직까지 환자들의 삶의 질 향상이나 증상관리에 현저한 갭이 존재하고 있는 형편이다.

한편 보고서에 따르면 의사들은 희귀질환 환자들을 진료하는 데 훨씬 더 어려움을 느낀다고 답한 비율이 미국 92%, 영국 88%로 나타난 가운데 희귀질환 진단을 위해 더 많은 내원건수가 필요하다고 답변한 경우 또한 미국 98%, 영국 96%에 달한 것으로 조사됐다.

희귀질환을 진료한 다른 의사들과 네트워크를 구축할 기회가 충분치 못하다고 답한 의사들도 미국 54%, 영국 62%에 달해 눈에 띄었다.

환자 및 보호자들의 경우 의사들로부터 상충된 정보를 제공받은 경험이 있다고 답변한 경우가 미국 54%, 영국 62%로 나타났다.

미국환자들의 경우 55%가 비급여 항목 치료비를 부담해야 했다고 답해 영국의 18%를 훨씬 상회했다. 심지어 미국환자들의 37%는 치료비 납부를 위해 가족이나 주위로부터 돈을 빌린 적이 있다고 응답해 이 역시 영국의 21%보다 높은 수치를 보였다.

환자들은 또한 희귀질환을 관리하면서 정서적으로도 많은 곤란을 절감하고 있는 것으로 분석됐다. 희귀질환으로 인한 우울증(미국 75%, 영국 65%), 불안감 및 스트레스(미국 86%, 영국 82%), 고립감(미국 65%, 영국 57%), 병의 예후에 대한 불안감(미국 90%, 영국 91%) 등을 호소했을 정도.

의료보험 지급자기관 또한 혼선을 빚고 있는 것은 마찬가지여서 기준이나 가이드라인이 부재해 급여적용 여부를 결정할 때 어려움을 겪었을 뿐 아니라 정보와 자료가 부족하다고 토로한 경우가 미국 95%, 영국 90%에 달했다.