지노믹트리(대표이사 안성환)는 분변 DNA 기반 대장암 보조검사 ‘얼리텍-C(SDC2 메틸화 검사)’ 실제 사용환경 연구결과가 ‘대한소화기학회 학술지(Korean Journal of Gastroenterology)’에 게재됐다고 19일 밝혔다.

대장암 검사는 일반적으로 선별검사를 시행한 뒤 이상이 의심될 경우 대장내시경으로 확인하는 단계적 방식으로 이뤄진다. 다만 실제 의료현장에서는 개인 선택이나 직장 건강검진 프로그램 등 영향으로 선별검사 없이 바로 대장내시경이 시행되기도 하고, 선별검사 이후 추가 검사로 이어지지 않는 경우도 존재한다. 이러한 다양한 진료 경로로 인해 검사 결과가 실제 진료로 연결되는 양상을 평가한 실제 사용 데이터 필요성이 지속적으로 제기돼 왔다.

이번 연구는 강동경희대학교 병원 내과 차재명 교수(책임연구자) 연구팀이 수행한 다기관 연구로, 국내 18개 의료기관에서 약 54개월 동안 축적된 건강검진에서 얻은 데이터를 후향적으로 분석해 진행됐다. 증상이 없는 평균위험군 4,910명이 포함됐으며, 일반 검진 환경에서 확보된 리얼월드 데이터라는 점이 특징이다.

연구 결과 전체 대상자 중 249명(5.1%)이 ‘얼리텍-C’ 검사 양성으로 확인됐다. 이후 대장내시경 결과가 확인 된 121명을 분석한 결과, 전체 대장종양(모든 선종 및 대장암)에 대한 양성예측도는 39.7%, 진행성 대장종양(진행성 선종 및 대장암)은 12.4%, 대장암은 2.5%로 나타났다. 연구진은 이러한 수치들이 선별검사 이후 실제 진료 단계에서 병변이 확인되는 수준을 보여주는 실제 사용 자료로서 의미가 있으며, 평균위험군 대상 선별검사 전략을 평가하는 참고 정보가 될 수 있다고 설명했다.

또 양성 이후 시행된 대장내시경은 대부분 대장을 끝까지 확인하고 적절한 장 정결 상태에서 충분한 관찰이 이뤄진 검사로 보고됐다. 이는 후속 확진검사 수행 조건을 함께 제시함으로써 결과 해석 신뢰도를 이해하는 데 도움을 주는 정보로 평가 받고 있다.

‘얼리텍-C’는 단일 DNA 메틸화 바이오마커(SDC2)를 이용하는 분자진단 검사로 소량의 분변 검체로 분석 가능한 비침습적 검사법이다. 연구진은 이러한 특성이 인구집단 기반 선별검사 환경에서 활용 가능성을 검토하는 자료로 활용될 수 있다고 언급했다.

특히 이번 연구는 실제 검진 환경에서 축적된 데이터를 기반으로 선별검사 결과가 확진검사로 이어지는 과정을 이해할 수 있는 자료를 제공한다는 점에서 의의를 갖고 있다고 회사 측은 밝혔다. 

지노믹트리 안성환 대표는 “허가 이후 실제 사용 환경에서 확보된 데이터를 체계적으로 분석했다는 점에 의의가 있다”며 “향후 임상적 활용 가능성을 단계적으로 검토하고 신의료기술 평가 및 보험 적용 논의 과정에 참고자료로 제출해 나갈 계획”이라고 밝혔다.