질병관리청(청장 정은경)은 국내 희귀질환 발생 현황 등의 정보를 제공하기 위한 ‘2019 희귀질환자 통계 연보’를 29일 공표하며 이같이 밝혔다.

질병관리청은 ‘희귀질환관리법’에 근거해 지난해부터 희귀질환 관리 정책 및 연구계획 수립을 위한 기초자료 제공을 목적으로 희귀질환 발생 현황을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계 사업을 추진해 왔으며, 이번이 첫 번째 공표다.

희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환이다. 보건복지부령인 희귀질환관리법 제2조로 정한 절차와 기준에 따라 정하고, 보건복지부장관이 공고한다.

이번 통계 연보는 등록통계 사업 추진을 통해 산출한 결과로, 희귀질환 산정특례에 등록된 국내 희귀질환자의 정보를 수집 및 분석해 작성했다.

‘2019 희귀질환자 통계 연보’에 따르면, 지난해 신규 희귀질환자 발생자 수는 5만5,499명으로 이 중 남성은 2만6,148명(47.1%), 여성은 2만9,351명(52.9%)이다.

희귀질환 중 극희귀질환은 775명(1.4%), 기타 염색체 이상질환은 45명(0.1%)이다.

발생자 수가 200명이 넘는 다빈도 질환은 926개 질환 중 총 48개 질환으로, 4만3,518명(78.4%)의 환자가 발생했다. 이 중 희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 4,185명을 차지한 60~64세로, 50세 이상은 전체의 55.6%인 2만4,195명을 차지했다.

권역별로는 서울과 인천에 등록된 희귀질환자 수가 1만1,576명으로 가장 많았고, 경기 1만1,067명, 영남 1만562명이 뒤를 이었다. 이들 지역의 희귀질환자 수는 전체의 76.3%를 차지했다.

질병관리청은 매년 희귀질환자 통계 연보를 발간할 계획이라고 전했다. 이 연보는 질병관리청 대표 누리집 및 희귀질환 헬프라인 누리집에서 열람과 내려받기가 가능하다.

정은경 질병관리청장은 “이번 통계 연보를 통해 국내 희귀질환자 발생 현황에 대한 정보를 파악할 수 있다”며 “향후 희귀질환과 관련한 연구계획 및 정책수립의 기초자료로 연보가 널리 활용될 수 있기를 기대한다”고 밝혔다.