일본 킨키대학 의학부 연구팀이 극증 1형 당뇨병 발증에 관여하는 제2의 유전자를 세계 최초로 발견했다.

1형 당뇨병은 인슐린 주사를 매일 지속하지 않으면 생명을 유지할 수 없는 중독한 당뇨병으로, 당뇨병 중에서도 특히 중독하다고 여겨진다. 특히 며칠 만에 자신의 인슐린이 완전히 없어지기 때문에 치료가 늦으면 죽음으로 직결되는 무서운 질환이다. 하지만 발증기전은 아직까지 해명되지 않고 있다. 

킨키대학 의학부 내과학교실 이케가미 히로시 주임교수를 중심으로 꾸려진 연구팀은 전게놈관련해석이라는 망라적 해석법을 구사하여 기존의 후보유전자 해석에서 보고되었던 HLA유전자와 함께 12번 염색체 장완의 CSAD/Lnc-ITGB7-1이라는 영역에 제2유전자가 있다는 것을 세계 최초로 밝혀냈다.

이 유전자는 일반적인 자기면역성 1형 당뇨병과는 관련이 없으며 극증 1형 당뇨병에만 특이적으로 관련되기 때문에 ‘극증’ 이라는 중독한 발증경과·병태를 규정하는 중요한 유전자로 생각된다.

이번 연구성과는 아직 원인이 분명히 밝혀지지 않은 ‘특발성’ 1형 당뇨병인 극증 1형 당뇨병의 발증기전 해명에 기여하는 동시에 극증 1형 당뇨병의 예지·예방 및 치료법 확립에 기여할 것으로 기대된다.