미국 캘리포니아州 로스앤젤레스에 소재한 동종계열 최초 시냅스 회복 치료제 개발 전문 제약기업 스피노제닉스社(Spinogenix)는 자사의 취약 X 증후군(FXS: 또는 유약 X 증후군) 치료제 후보물질 ‘SPG601’이 FDA에 의해 ‘패스트 트랙’ 심사대상으로 지정됐다고 13일 공표했다.

자폐증의 원인으로 알려진 취약 X 증후군은 선천성 지적장애의 일종으로 하루 24시간 내내 지지요법(supportive care)을 필요로 하는 등 다양한 쇠약성 증상들을 수반한다는 것이 전문가들의 지적이다.

세계 각국의 남성에서 4,000~5,000명당 1명 정도, 여성에서는 6,000~8,000명당 1명 안팎의 비율로 나타나고 있다.

지적장애 뿐 아니라중증 불안증, 사회활동 회피, 과잉행동, 주의력 결핍, 과민감성 및 공격성 등 다양한 증상들을 수반하는 것으로 알려져 있다.

‘SPG601’은 취약 X 증후군 환자들에게서 기능부전을 나타내는 시냅스에 작용해 핵심적인 증상들에 대응하면서 환자들의 삶의 질을 개선해 줄 수 있을 것으로 기대되는 후보물질이다.

저분자 큰 전도도 칼슘 활성화 칼륨채널 활성인자의 일종으로 취약 X 증후군에 수반되는 핵심적인 증상들에 기저원인으로 관여하는 시냅스 기능부전을 회복시켜 주는 기전으로 작용한다.

스피노제닉스의 수석의학고문으로 최근 종료된 임상 2상 시험을 주도한 오하이오州 신시내티 소재 신시내티 아동병원의 크레이크 에릭슨 부교수는 “FDA가 ‘SPG601’을 취약 X 증후군의 치료를 위한 ‘패스트 트랙’ 심사대상으로 지정해 준 것에 상당히 고무되어 있다”면서 “이번 결정은 아직까지 허가를 취득한 치료대안이 부재한 취약 X 증후군을 위한 새로운 치료대안으로 ‘SPG601’이 자리매김할 잠재적 가능성에 무게를 싣게 하는 것”이라고 말했다.

에릭슨 교수와 그의 연구팀은 신시내티 아동병원에서 취약 X 증후군과 자폐 스펙트럼 장애를 비롯한 신경발달 장애 치료제들을 개발하는 데 주력하고 있다.

그는 또 “취약 X 증후군 환자들에 수반되는 증상들에 중추적으로 관여하는 기저 시냅스 결함에 ‘SPG601’이 대응할 수 있을 것이라는 희망을 갖게 된 만큼 이번에 ‘패스트 트랙’ 심사대상으로 지정된 것은 환자들에게 사용될 수 있도록 하는 데 한 걸음 더 성큼 다가섰음을 의미한다”는 말로 의의를 강조했다.

FDA는 지난해 ‘SPG601’을 취약 X 증후군의 치료를 위한 ‘희귀의약품’으로 지정한 바 있다.

‘패스스 트랙’ 지정을 계기로 스피노제닉스는 ‘SPG601’의 개발을 한층 더 신속하게 진행할 수 있게 될 전망이다.

스피노제닉스는 최근 ‘SPG601’의 임상 2상 시험을 매듭지은 바 있다.

남성 취약 X 증후군 환자들을 대상으로 진행되었던 이 시험의 결과는 1/4분기 말경 공개될 수 있을 것으로 보인다.

취약 X 증후군과 관련한 최초의 임상시험에서 관여하는 뇌내 유의미한 표적들을 탐지하기 위해 설계된 이 시험에서는 뇌 활성의 신경생리학적 지표인자들이 활용됐다.

임상 2상 시험은 취약 X 증후군 환자들을 대상으로 ‘SPG601’ 또는 플라시보를 투여하면서 피험자 무작위 분류, 이중맹검법, 플라시보 대조, 교차시험으로 진행됐다.

스피노제닉스社의 설립자인 스텔라 사라프 대표는 “FDA로부터 ‘SPG601’이 ‘패스트 트랙’ 심사대상으로 지정받은 것이 환자들의 삶에 영향을 미칠 수 있는 잠재력을 방증하는 것이자 취약 X 증후군 환자들을 위한 새로운 치료대안이 확보되는 데 한 걸음 더 성큼 다가서게 되었음을 의미한다”면서 “우리는 시냅스 기능을 회복시켜 줄 수 있는 동종계열 최초 취약 X 증후군 치료제로 ‘SPG601’의 개발을 진행하는 데 변함없이 사세를 집중해 나갈 것”이라고 말했다.

‘패스트 트랙’ 심사대상 지정을 계기로 환자들의 삶의 질을 개선할 수 있도록 절실하게 요망되어 왔던 치료제의 개발에 한층 가속도가 붙을 수 있게 될 것이라고 덧붙이기도 했다.