가장 빈도높게 사용되고 있는 2형 당뇨병 치료제인 메트포르민이 유전성 지적장애의 일종이자 자폐증의 한 원인으로도 알려진 ‘취약 X 증후군’(Fragile X syndrome)에 수반되는 증상들을 개선할 수 있을 것임을 시사한 동물실험 결과가 공개되어 주목되고 있다.

즉, 메트포르민이 ‘취약 X 증후군’을 유도한 실험용 쥐들에게서 사회적 결함, 행동 결함 및 형태적 결함을 개선시켜 주었음이 관찰되었다는 설명이다.

캐나다 맥길대학, 몬트리올대학 및 영국 에딘버러대학 공동연구팀은 과학저널 ‘네이처’誌의 자매지인 ‘네이처 메디슨’誌 온라인판에 지난 15일 게재한 보고서를 통해 이 같이 밝혔다.

이 보고서의 제목은 ‘취약 X 증후군 실험용 쥐 모델에서 메트포르민이 핵심적인 결함들을 개선하는 데 나타낸 효과’이다.

‘취약 X 증후군’이란 뇌 내부에서 과도한 단백질 생성 뿐 아니라 뉴런간 조절연결 장애 및 행동변화 등을 촉발시키는 것으로 알려진 ‘취약 X 정신지체 1’(FMR1) 유전자에 결함이 수반되면서 나타나는 유전성 질환의 일종을 말한다.

언어장애, 행동장애 및 사회적 상호작용 장애 등을 나타내게 되는데, 자폐증이나 불안장애 및 뇌전증 등과 함께 진단되는 사례가 많은 것으로 알려져 있다. 남성들의 경우 5,000명당 1명 정도, 여성들은 6,000명당 1명 안팎의 비율로 진단이 이루어지고 있다.

그런데 연구팀에 따르면 ‘취약 X 증후군’을 유도해 사회화 감소 등이 눈에 띈 실험용 쥐들에게 메트포르민을 10일 동안 투여한 결과 뇌내 연결과 행동패턴 등이 정상화된 것으로 관찰됐다.

맥길대학 생화학과의 네이험 소넨버그 교수는 “이번 연구가 ‘취약 X 증후군’ 환자들에게 희망을 안겨줄 만한 내용을 담고 있다”며 “아직까지 치료제가 부재한 치명적인 유전질환을 치료할 수 있을 것이라는 희망은 안겨주는 내용인 만큼 지금까지 진행한 가장 흥미로운 연구작업에 포함할 수 있을 것”이라고 말했다.

에딘버러대학 패트릭 와일드센터의 크리스토스 코그카스 연구원은 “메트포르민이 2형 당뇨병 치료제로 지난 30년 이상의 오랜 기간 동안 광범위하게 사용되어 왔던 만큼 안전성과 내약성이 충분히 확립되어 있는 약물”이라며 장점을 상기시켰다.

몬트리올대학 신경과학의 장 클로드 라카이유 교수(세포‧분자신경생리학)는 “이번 연구결과 덕분에 임상시험이 신속하게 진행될 수 있을 것”이라는 말로 메트포르민이 머지않은 장래에 ‘취약 X 증후군’ 치료제로 사용될 가능성에 무게를 실었다.

소넨버그 교수는 “최근들어 메트포르민이 암과 심혈관계 질환, 신경계 질환 및 노화에 이르기까지 다양한 용도로 잠재적 효용성이 제기되어 왔다”며 “메트포르민이야말로 경이로운 약물(wonder drug)이라 할 수 있을 것”이라고 단언했다.

소넨버그 교수팀의 일원인 일세 강투와 연구원은 “빠른 시일 내에 다른 실험용 쥐 모델을 대상으로 메트포르민이 자폐증의 일부 유형들에 나타내는 효과를 검증할 수 있기를 원한다”고 피력했다.