최초의 니만-피크병 치료제가 FDA로부터 발매를 승인받은 후 불과 4일 만에 또 하나의 니만-피크병 치료제가 허가관문을 통과해 얼핏 귀를 의심케 하고 있다.

미국 텍사스州 오스틴에 소재한 희귀 신경계 질환 치료제 개발‧발매 전문 생명공학기업 인트라바이오社(IntraBio)는 자사의 C형 니만-피크병(NPC) 관련 신경계 증상 치료제 ‘애크뉴사’(Aqneursa: 레바세틸류신)가 FDA의 허가를 취득했다고 24일 공표했다.

FDA 약물평가연구센터(CDER) 희귀질환‧소아의학‧비뇨기의학‧생식의학국(ORPURM)의 재닛 메이너드 국장은 “FDA가 불과 일주일이 안 되는 짧은 기간에 두 번째 니만-피크병 치료제의 발매를 승인했다”면서 “오늘 결정은 새로운 희귀질환 치료제들의 개발을 지원하기 위해 FDA가 힘을 기울이고 있는 방증하는 또 하나의 예라 할 수 있을 것”이라고 말했다.

메이너드 국장은 또 “이번 승인이 희귀질환 치료제를 개발하는 과정에서 불거질 수 있는 독특한 도전요인들을 극복하기 위해 FDA가 학계와 함께 부단한 노력을 전개하고 있음을 방증하는 것”이라고 덧붙였다.

이와 관련, 니만-피크병은 진행성 신경계 증상들과 장기(臟器) 부전으로 이어질 수 있는 희귀 유전성 질환의 일종으로 알려져 있다.

‘NPC1’ 또는 ‘NPC2’ 유전자의 변화로 인해 나타나고, 세포 내부에서 콜레스테롤 및 기타 지질 물질들이 운반‧대사되는 과정에 영향을 미치게 된다는 것이 전문가들의 지적이다.

그 결과 세포들의 본연의 기능을 수행하지 못하게 되면서 결국에는 장기(臟器) 손상이 유발될 수 있다.,

니만-피크병 환자들은 평균적으로 13년 정도 생존하는 것으로 보고되고 있다.

C형 니만-피크병 환자들에게서 ‘애크뉴사’가 나타내는 효능 및 안전성은 1건의 피험자 무작위 분류, 이중맹검법, 플라시보 대조, 두 기간, 24주 교차시험을 통해 평가가 이루어졌다.

시험은 개별 치료기간 동안 각각 12주에 걸쳐 진행되었고, 총 60명의 환자들이 피험자로 충원됐다.

피험자들은 연령이 4세 이상이면서 C형 니만-피크병을 확진받았고, 최소한 경도 중증도의 증상 관련 신경계 증상들을 나타내는 환자들에 한해 시험참여 자격이 주어졌다.

시험에 참여한 피험자들은 기저요법제로 효소 저해제 ‘자베스카’(Zavesca: 미글루스타트 캡슐)를 복용했다.

시험에서 일차적 효능은 ‘실조증 평가‧등급화 척도’(SARA)의 개량형 척도인 ‘기능적 실조증 평가‧등급화 척도’(fSARA)를 사용해 평가됐다.

fSARA는 보행, 정좌, 자세 및 언어장애 등의 SARA 평가영역에 점수화하는 부분이 추가된 것이다.

평균적으로 볼 때 ‘애크뉴사’를 사용해 12주 동안 치료를 진행한 환자들은 fSARA 척도를 적용한 점수가 플라시보 대조그룹에 비해 높게 나타난 것으로 분석됐다.

‘애크뉴사’의 처방정보에는 임신기간 중 사용할 경우 태아-백아 유해성이 수반될 수 있음에 유의토록 하는 내용이 삽입되어야 한다.

이에 따라 여성환자들은 ‘애크뉴사’ 복용에 앞서 임신 또는 임신 의심에 대한 내용을 의료인에게 고지해야 한다.

가장 빈도높게 수반된 ‘애크뉴사’의 부작용들로는 복통, 연하장애(嚥下障碍), 상기도 감염증 및 구토 등이 보고됐다.

‘애크뉴사’는 식사와 함께 또는 식사와 무관하게 1일 최대 3회까지 경구복용할 수 있다.

복용량은 처방정보에 기재되어 있는 내용처럼 개인별 체중에 따라 다르게 조정되어야 한다.

한편 FDA는 ‘애크뉴사’를 ‘신속심사’, ‘패스트 트랙’, ‘희귀의약품’ 및 ‘희귀 소아질환 치료제’ 등으로 지정한 바 있다.