AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 11일부터 14일(미국 현지시간)까지 미국 메릴랜드주 볼티모어에서 열리는 ‘2026 미국임상유전학회(ACMG) 연례 학술대회’에 참가한다고 11일 밝혔다.

ACMG는 전 세계 유전의학 전문의와 연구자, 유전체 진단 및 치료 관련 전문가들이 모여 최신 기술과 임상 표준을 논의하는 대표적인 유전학 학술대회다. 쓰리빌리언은 이번 행사에서 단독 부스를 운영하며 자사의 핵심 AI 기술이 적용된 SaaS 기반 유전 변이 해석 플랫폼 ‘GEBRA(제브라)’를 글로벌 전문가들에게 소개할 예정이다.

쓰리빌리언은 현재 전 세계 75개국 의료기관에 전장엑솜(WES) 및 전장유전체(WGS) 기반 희귀질환 유전자 진단 검사를 제공하고 있다. 회사는 이러한 글로벌 서비스 네트워크를 기반으로 매출 성장세를 이어가고 있으며, 지난해에는 전년 대비 2배 이상의 매출 성장을 기록했다.

GEBRA는 환자 한 명의 유전체 데이터에서 발견되는 수백만 개의 유전 변이를 AI가 자동으로 분석해 진단 가능성이 높은 변이를 우선적으로 제시하는 변이 해석 플랫폼이다. 대규모 유전체 데이터를 빠르게 처리하고 분석해야 하는 임상 환경에서 진단 효율을 높일 수 있는 SaaS 솔루션으로 활용되고 있다.

이 플랫폼은 지난해 ACMG에서 처음 공개된 이후 현재까지 전 세계 20개국 이상의 의료진과 연구진이 도입해 활용 중이다. 쓰리빌리언은 이번 학회에서 향상된 변이 해석 성능을 직접 시연하며 글로벌 유전체 진단 현장의 수요를 공략할 계획이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “ACMG는 전 세계 유전학 분야 전문가들이 모이는 핵심 학회”라며 “GEBRA의 기술력을 알리고 글로벌 전문가들과 협력 관계를 확대하는 계기가 될 것”이라고 말했다.

이어 “기존 유전자 진단 서비스로 구축한 글로벌 네트워크를 기반으로 AI 유전진단 플랫폼 사업을 확대하고 희귀질환 진단 분야에서 기술 경쟁력을 강화해 나가겠다”고 밝혔다.

한편 쓰리빌리언은 학회 기간 동안 북미 주요 의료기관 및 연구진과의 미팅을 통해 현지 협력 네트워크를 확대할 계획이다.