희귀 유전성 대사계 질환의 일종인 갈락토스혈증은 체내에서 대사되지 않은 단순당 갈락토스가 독성 대사물질 갈락티톨(galactitol)로 전환되어 각종 신경계 합병증을 유발하는 증상으로 알려져 있다.

언어장애, 인지기능 장애, 행동장애, 운동기능 장애, 연소성(年少性) 백내장 및 난소 기능부전 등이 갈락티톨에 의해 유발되는 신경계 증상들의 예이다.

이와 관련, 미국 뉴욕에 소재한 분자 표적 신약개발 전문 제약기업 어플라이드 테라퓨틱스社(Applied Therapeutics)가 전형적 갈락토스혈증(Classic Galactosemia) 치료제 고보레스타트(govorestat‧AT-007)의 허가신청 건이 FDA에 의해 접수되어 ‘신속심사’ 대상으로 지정됐다고 28일 공표해 관심을 모으고 있다.

‘신속심사’ 대상으로 지정됨에 따라 FDA는 처방약 유저피법(PDUFA)에 의거해 오는 8월 28일까지 고보레스타트의 승인 유무에 대한 결론을 도출할 수 있을 전망이다.

FDA는 또한 자문위원회를 소집해 고보레스타트 허가신청 건에 대한 심의를 진행할 예정이다.

새로운 중추신경계 침투 알도스 환원효소 저해제의 일종인 고보레스타트는 일부 희귀질환 치료제로 개발이 진행 중이다.

어플라이드 테라퓨틱스社의 설립자인 쇼샤나 쉔들먼 대표는 “FDA가 고보레스타트의 갈락토스혈증 허가신청 건을 접수한 것이 비단 어플라이드 테라퓨틱스 뿐 아니라 갈락토스혈증 환자들과 환자가족을 위해서도 중요한 성과에 도달했음을 의미하는 것”이라면서 “FDA가 허가신청 건을 ‘신속심사’ 대상으로 지정한 것은 현재 이 파괴적인 질환에 대응하는 치료제가 부재한 까닭에 충족되지 못한 의료상의 시급한 니즈가 존재함을 뒷받침한다”고 말했다.

쉔들먼 대표는 뒤이어 “FDA가 심사를 진행하는 동안 긴밀한 협력을 지속해 고보레스타트가 하루빨리 환자들에게 공급될 수 있었으면 한다”고 덧붙였다.

갈락토스혈증재단의 니콜 카세일 회장은 “FDA가 고보레스타트의 허가신청 건을 ‘신속심사’ 대상으로 접수한 것에 대단히 고무되어 있다”면서 “갈락토스혈증 커뮤니티는 효과적이고 안전한 치료제를 시급하게 필요로 하고 있는 만큼 고보레스타트의 허가 가능성이 제시된 것은 다수의 환자가족들에게 희망을 안겨줄 부분”이라는 말로 의의를 강조했다.

무엇보다 고보레스타트의 허가신청 건이 접수됨에 따라 최초의 갈락토스혈증 치료제가 발매를 승인받는 데 한 걸음 더 성큼 다가서게 됐다고 덧붙이기도 했다.

고보레스타트는 혈뇌장벽을 통과해 중추신경계로 진입하는 기전으로 작용하는 알도스 환원효소 저해제의 일종이다.

소아환자들에게서 갈락토스가 갈락티톨로 전환되지 않도록 신속하고 지속적인 감소작용을 나타냈을 뿐 아니라 호의적인 안전성 프로필이 확보되었음을 뒷받침한 시험결과를 근거로 허가신청서가 제출됐다.

허가신청서에는 이와 함께 2~17세 소아 갈락토스혈증 환자들을 대상으로 진행되었던 임상 3상 ‘ACTION-Galactosemia Kids 시험’에서 도출된 임상적 효능 자료와 성인 갈락토스혈증 환자들을 대상으로 이루어진 임상 1/2상 ‘ACTION-Galactosemia 시험’을 통해 확보된 자료, 전임상 시험 자료 등이 동봉됐다.

특히 고보레스타트는 허가를 취득할 경우 최초의 갈락토스혈증 치료제로 자리매김할 수 있을 전망이다.

이와 함께 어플라이드 테라퓨틱스는 첫 번째 상용제품을 확보할 수 있게 된다.

고보레스타트의 갈락토스혈증 치료제 허가신청 건은 아울러 유럽 의약품감독국(EMA)에 의해 ‘희귀의약품’으로 지정됐다.

FDA의 경우 고보레스타트의 허가신청 건을 ‘희귀의약품’, ‘소아 희귀질환 치료제’ 및 ‘패스트 트랙’ 심사대상으로 지정했다.

고보레스타트의 전형적 갈락토스혈증 치료제 허가신청 건은 아울러 EMA에도 제출되어 지난해 12월 접수됨에 따라 약물사용자문위원회(CHMP)가 심사를 진행 중이다.

어플라이드 테라퓨틱스 측은 오는 4/4분기 중으로 고보레스타트의 승인 유무에 대한 EMA의 결론이 제시될 수 있을 것으로 예상하고 있다.