유전성 질환의 일종인 고콜레스테롤혈증 가운데 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)은 가장 중증을 나타내는 것으로 알려져 있다.

매우 드물게 나타나지만, 적절한 치료가 수반되지 못할 경우 환자들의 저밀도 지단백 콜레스테롤 수치가 500~1,000mg/dL에 달해 정상수치로 사료되고 있는 130mg/dL 이하를 크게 상회할 정도.

저밀도 지단백 콜레스테롤 수치가 이처럼 매우 높게 나타남에 따라 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들은 조기에 심장병이 발생할 위험성이 높은 것으로 알려져 있다. 치료하지 않은 채 방치하면 20세 이전에 이미 죽상경화성 심혈관계 질환의 징후 및 증상들이 나타나기 때문이다.

이와 관련, 미국 뉴욕州 태리타운에 소재한 제약기업 리제네론 파마슈티컬스社(Regeneron)가 자사에 의해 개발이 진행 중인 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 치료제 에비나쿠맙(evinacumab)이 FDA로부터 ‘혁신 치료제’(Breakthrough Therapy)로 지정받았다고 6일 공표해 기대치를 높이고 있다.

에비나쿠맙은 인지오포이에틴 유사단백질 3(Angiopoietin-like 3 또는 ANGPTL3)에 작용하는 모노클로날 항체 약물의 일종이다. ANGPTL3는 지방단백질 리파제 및 내피 리파제 저해제로 작용해 지방단백질이 대사하는 과정에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다.

리제네론 파마슈티컬스측은 이에 앞서 에비나쿠맙이 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들에게 나타낸 효과를 평가한 임상 2상 시험의 중간결과를 공개한 바 있다.

지난해 11월 12~16일 개최되었던 미국 심장협회(AHA) 연례 사이언티픽 세션에서는 에비나쿠맙이 중성지방 수치를 64~73% 정도까지 감소시켰다는 요지의 임상 1상 시험결과를 발표하기도 했었다.

현재 리제네론 파마슈티컬스측은 에비나쿠맙의 임상 3상 시험 착수를 계획하고 있다.

에비나쿠맙이 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 치료제로 허가관문을 넘어설 경우 같은 용도를 이미 허가받은 암젠社의 ‘레파타‘(Repatha: 에볼로쿠맙) 등과 경쟁을 펼칠 수 있을 전망이다.

앞으로 뒤따를 에비나쿠맙의 허가심사 절차에 관심이 가게 하는 이유이다.