AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 한국국제협력단(KOICA·코이카)의 ‘포용적 비즈니스 프로그램(Inclusive Business Solution, IBS)’ 사업자로 선정됐다고 27일 밝혔다.

코이카 IBS는 민간기업의 역량을 활용해 개발도상국의 사회문제를 해결하고 지속 가능한 사업모델을 구축하는 민관협력 프로그램이다.

쓰리빌리언은 AI 유전변이 해석 소프트웨어 ‘제브라(GEBRA)’를 활용해 페루에 희귀질환 유전체 진단 인프라와 신생아 선별검사(gNBS) 체계를 구축하고, 현지 의료기관의 자립적인 진단 역량을 강화할 계획이다. 이를 기반으로 중남미 공공의료 시장에서 AI 유전진단 사업을 확대한다는 전략이다.

페루 보건부(MINSA)에 따르면 현지 희귀질환 환자는 약 200만 명으로 추정된다. 그러나 전문 의료인력과 진단 인프라의 90% 이상이 수도 리마에 집중돼 지방 환자들의 진단 접근성이 제한적이다. 이번 사업은 지역 간 의료 격차를 완화하고 환자와 가족의 진단 부담을 줄이는 데 기여할 것으로 기대된다.

사업은 2027년 6월부터 2032년 5월까지 5년간 리마·카야오 및 5개 지방 지역에서 진행된다. 희귀질환 의심 소아와 일반 신생아 등 총 5000명에게 유전체 검사를 지원하고, 현지 공공의료진 1500명의 진단 역량을 강화한다.

특히 유전체 기반 신생아 선별검사를 도입해 신생아의 유전질환을 증상이 나타나기 전에 조기에 발견하고, 필요한 후속 진료와 치료로 연계할 계획이다.

쓰리빌리언은 거점 병원에 차세대염기서열분석(NGS) 검사 인프라와 제브라를 도입하고, 지역 의료기관과 협력해 유전체 검사부터 AI 기반 변이 해석까지 수행하는 진단체계를 구축한다. 의료진 교육과 품질관리도 병행해 현지 의료기관이 검사와 변이 해석, 진단 보고를 자체 수행할 수 있도록 운영 역량을 단계적으로 높일 방침이다.

사업 종료 후에는 제브라를 클라우드 기반 구독형 소프트웨어(SaaS)로 지속 공급하고 원격 품질관리 서비스를 제공해 현지 진단체계의 안정적인 운영을 지원할 계획이다.

이를 통해 지속적인 소프트웨어 매출 기반을 확보하고, 페루 공공의료 사업을 표준 모델로 정착시켜 디지털 전환 수요가 높은 인접 중남미 국가의 공공의료 시장으로 제브라 공급을 확대한다는 전략이다.

쓰리빌리언 이숙진 사업총괄이사는 “중남미는 잠재 희귀질환 환자 규모가 크고 진단 수요가 높지만, 인프라가 부족해 공공의료 부문의 혁신 잠재력이 큰 지역”이라며 “이번 코이카 IBS 사업을 통해 페루에 자립형 진단체계를 정착시키고, 이를 교두보 삼아 중남미 공공의료 시장에서 제브라 사업을 확대해 글로벌 성장에 속도를 내겠다”고 말했다.

쓰리빌리언은 현재 80여 개국에 희귀질환 유전진단 서비스를 제공하고 있다. 국내에서는 질병관리청의 ‘희귀질환 진단지원사업’에 참여해 비수도권 환자의 유전진단 접근성을 높이고 지역 간 진단 격차 해소에 기여해 왔다.

모로코 공공의료기관에는 제브라를 공급해 신생아집중치료실(NICU)의 신속 유전체 진단 인프라 구축에 참여했다. 또한 미국, 오스트리아, 사우디아라비아 등 30여 개국의 의료·연구기관에서 제브라를 사용하거나 도입을 위한 평가를 진행하고 있다.