FDA가 각종 희귀질환에 대응하는 치료제 및 생물학적 제제들의 개발을 재정립하기 위한 ‘희귀질환 프레임워크 이니셔티브’(Rare Disease Framework Initiative)를 14일 공개했다.

새로운 백서에 개요가 제시되어 있는 바와 같이 이 프로그램(initiative)은 개별질환의 미세한 차이(nuances)와 환자들의 니즈, 제품유형, 그리고 소규모 환자그룹에서 현실적으로 산출될 수 있는 입증증거 등을 참작하면서 희귀질환 치료제 개발의 현실을 반영한 최적화되고 목적에 부합하는 규제의 틀(framework)을 개발하는 데 취지를 둔 것이다.

환자, 질병 관련 환자 권익 대변자, 업계 및 기타 이해관계자 등으로부터 이 ‘희귀질환 프레임워크 이니셔티브’에 대한 피드백을 요청하기 위해 FDA는 오는 10월 28일 본부가 들어서 있는 메릴랜드州 실버 스프링 소재 화이트 오크 캠퍼스에서 회의를 개최할 예정이다.

이 회의는 FDA를 지원하기 위해 설립된 비영리 공익재단 레이건-유달 재단(RUF)의 주관으로 열리게 된다.

로버트 F. 케네디 주니어 보건부 장관은 “미국에서 각종 희귀질환을 앓고 있는 환자들이 개별 희귀질환을 동일하게 취급하는 규제 시스템을 감당할 수 있는 여유를 갖고 있지 못하다”면서 “트럼프 대통령 집권 하에서 FDA가 환자들을 중심에 두고, 소규모 환자집단의 현실에 상응하는(matching) 규제요건들을 조정함으로써 희귀질환 치료제 개발을 재고하기에 이른 것”이라고 말했다.

이를 통해 우리는 불필요한 장애물을 배제하고, 첨단과학을 받아들이면서 유망한 치료제들의 도입을 가속화하는 한편으로 FDA의 엄격한 기준을 유지해 나가고자 한다고 케네디 주니어 장관은 설명했다.

FDA의 카일 디아만타스 최고책임자 직무대행은 “희귀질환을 앓고 있는 환자들과 환자가족들이 허가를 취득한 치료대안을 찾기 어렵거나 부재한 데다 이 같은 불확실성으로 인한 부담이 삶의 모든 측면들에까지 확대되어 나타날 수 있는 형편”이라면서 “우리가 각종 희귀질환에 대해 더 많이 알수록, 그리고 각종 희귀질환이 유발할 수 있는 고통의 깊이에 대한 이해도가 심화될수록 우리는 미국의 규제 시스템이 변함없이 주도적인 위치를 유지할 수 있도록 뒷받침해야 한다”고 말했다.

이를 통해 새롭게 떠오르는 과학에 대응할 수 있는 준비를 갖추고, 환자와 환자가족들의 니즈를 예측하고, 희귀질환 환자들이 필요로 하는 안전하고 효과적인 치료제들이 공급되는 데 도움을 줄 수 있어야 할 것이라고 디아만타스 최고책임자 직무대행은 강조했다.

FDA는 보다 일관되고, 예측 가능하고, 혁신적인 희귀질환 치료제 개발 접근방법을 구축하는 한편으로 미국민들이 FDA로부터 예상할 수 있는 엄격한 기준을 유지함으로써 환자들을 위한 싸움을 진행해 나갈 것이라고 덧붙이기도 했다.

FDA는 희귀질환 치료제 및 생물학적 제제들의 개발과 관련한 혁신을 지원하기 위해 오랜 기간 동안 규제의 유연성을 구사해 왔을 뿐 아니라 맞춤형 프로그램을 개발하는 데도 힘을 기울여 왔다.

그리고 이 같은 노력은 환자와 환자가족들을 위한 유의미한 진전으로 귀결되어 왔다.

그럼에도 불구, FDA가 발매를 허가한 치료제가 존재하는 희귀질환은 전체의 5% 정도에 불고한 것으로 나타나고 있는 것이 현실이다.

FDA가 안전하고 효과적인 희귀질환 치료제들의 개발이 좀 더 신속하게 진행될 수 있도록 하기 위해서는 앞으로도 해야 할 일들이 많다는 데 환자, 신약개발 제약사 및 의약품 공급업체 등과 의견을 같이한 이유가 바로 여기에 있다.

이에 따라 FDA는 희귀질환 치료제 관련 규제의 틀을 정립해 나가는 과정에서 첫째로, 맞춤형 지침의 제공과 투명한 의사소통을 통해 규제 관련 의사결정의 명확성, 일관성 및 예측 가능성을 제고해 나간다는 방침이다.

둘째로, 신약개발 및 심사를 진행하는 과정에서 초기단계와 명확하게 정해진 주요 단계(milestones)에서 환자의 목소리가 반영될 수 있도록 한다는 복안이다.

셋째로, 맞춤형 규제 심사의 정립을 뒷받침하기 위해 외부 전문가들의 힘을 전폭적으로 빌린다는 방침이다.

넷째로, 희귀질환 치료제 개발 및 심사와 관련된 자원의 공유, 견고한 교육‧훈련 및 기관 내 지식 축적 등이 원활하게 이루어질 수 있도록 할 예정이다.

다섯째로, 특히 화학, 제조 및 품질관리(CMC) 심사와 허가 前 실사에서 위험 기반 접근방법을 적용해 나간다는 방침이다.

여섯째로, 희귀질환 치료제 개발에서 첨단과학, 새로운 방법 및 혁신적인 통계방법 등의 사용을 옹호해 나간다는 복안이다.

‘희귀질환 프레임워크 이니셔티브’는 FDA의 희귀질환 혁신 허브가 FDA 사무국(Office of the Commissioner), 생물학적제제 연구평가센터(CBER) 및 약물평가연구센터(CDER) 등과 협력하면서 주도해 나가게 된다.

FDA 희귀질환 혁신 허브의 에이미 컴스탁 릭 책임자는 “희귀질환 환자들과 환자가족들이 개별질환의 고유한 특성이 반영된 규제절차를 적용받아야 할 자격이 있고, 동시에 FDA의 엄격한 기준이 유지될 수 있어야 할 것”이라고 말했다.

희귀질환 치료제 개발과 관련한 규제의 틀을 재정립하고자 하는 담대한 비전은 이 같은 요구에 부응할 수 있기 위해 반드시 필요로 하는 것이라고 컴스탁 릭 책임자는 강조했다.

새로운 규제의 틀이 희귀질환 치료제들을 개발하는 제약사 뿐 아니라 환자들을 위한 일관성과 예측 가능성을 향상시켜 줄 수 있을 것이라고 덧붙이기도 했다.