미국 캘리포니아州 로스앤젤레스에 소재한 가운데 건강한 노화를 위한 니코틴아마이드 아데닌 디뉴클레오타이드(NAD+) 전구체 연구에 주력하고 있는 생명공학기업 나이아젠 바이오사이언스社(Niagen Bioscience)는 자사가 독자보유한 선도 저분자 신약 후보물질 ‘NB4168’이 FDA에 의해 ‘희귀 소아질환 치료제’(RPD)로 지정됐다고 13일 공표했다.

‘NB4168’은 모세혈관 확장성 운동실조증(또는 모세혈관 확장성 운동실조 증후군) 치료제로 개발이 진행 중인 기대주이다.

이날 나이아젠 바이오사이언스 측은 아울러 유럽 의약품감독국(EMA) 희귀의약품위원회(COMP) 또한 ‘NB4168’을 모세혈관 확장성 운동실조증을 치료하기 위한 ‘희귀의약품’(OMPD)으로 지정했다고 공개했다.

경구용 저분자 치료제 후보물질의 일종인 ‘NB4168’은 기존의 니코틴아마이드 리보사이드(nicotinamide riboside)에 비해 노출량을 크게 높인 데다 차별화된 약동학적‧안전성 프로필은 유지하고 있다는 특성이 눈에 띈다.

미국에서 ‘희귀 소아질환 치료제’로, 유럽에서 ‘희귀의약품’으로 각각 지정됨에 따라 ‘NB4168’은 기타 세계 각국에서도 허가신청 절차가 진행될 수 있도록 한다는 것이 나이아젠 바이오사이언스 측의 복안이다.

모세혈관 확장성 운동실조증은 ATM 유전자의 변이로 인해 발생하는 희귀 유전성 질환의 일종으로 알려져 있다.

통상적으로 소아 초기에 증상이 나타나는 것으로 알려진 가운데 운동협응의 진행성 손실, 면역기능 손상, 감염증 민감성 증가, 폐 합병증, 발암 위험성 급증 및 조기노화 등을 특징적으로 내보인다는 것이 전문가들의 설명이다.

모세혈관 확장성 운동실조증은 미국의 경우 약 40,000명당 1명, 유럽에서는 15만명당 1명 정도의 비율로 발생하고 있다.

FDA는 모세혈관 확장성 운동실조증이 중증인 데다 생명을 위협하는 증상이어서 신생아에서부터 청소년에 이르기까지 주로 영향을 미치고 있고, 희귀질환의 법적 정의를 충족한다고 보고 ‘희귀 소아질환 치료제’로 지정한 것이다.

COMP도 ‘NB4168’이 모세혈관 확장성 운동실조증을 치료하기 위한 희귀의약품의 지정기준을 충족한다는 유사한 내용의 결론에 도달함에 따라 ‘희귀의약품’ 지위를 부여한 것이다.

FDA와 COMP는 모세혈관 확장성 운동실조증 환자들에게 크게 충족되지 못한 의료상의 니즈가 존재함을 직시하고 지정을 결정한 것으로 풀이되고 있다.

지정이 이루어짐에 따라 ‘NB4168’은 희귀질환 치료용으로 유망한 치료제들의 개발이 신속하게 진행될 수 있도록 뒷받침할 갖가지 인센티브를 적용받을 수 있게 됐다.

‘NB4168’은 나이아젠 바이오사이언스 측이 지분 100%를 보유한 희귀 유전성 질환 및 노화 관련 장애 치료제 개발 전문 제약기업 NAD 파마슈티컬스 코퍼레이션社에 의해 개발이 진행되고 있는 첫 번째 치료제 후보물질이다.

‘NB4168’은 매우 높은 생체이용효율을 내포한 데다 DNA 회복, 미토콘드리아 기능, 세포 에너지 생성 및 스트레스 대응 등 모세혈관 확장성 운동실조증에 의해 파괴되는 생물학적 경로에 필수적인 보조효소의 일종으로 알려진 NAD+ 수치를 높이는 작용이 입증된 기대주이다.

모세혈관 확장성 운동실조증이 희귀 유전성 조기노화 질환의 하나로 분류됨에 따라 ‘NB4168’은 기타 다른 노화 관련질환들을 치료하는 데도 사용될 수 있을 것으로 보인다.

나이아젠 바이오사이언스社의 롭 프라이드 대표는 “FDA로부터 ‘희귀 소아질환 치료제’로, EMA에 의해 ‘희귀의약품’으로 각각 지정된 것이 ‘NB4168’에 유의미한 규제적 검증이 이루어졌음을 의미하는 것”이라면서 “중증 희귀질환 환자들을 위한 치료제들을 개발하고자 하는 우리의 전략에도 한층 더 힘이 실릴 수 있게 됐다”고 말했다.

이 같은 성과는 우리의 임상개발 과정에 한층 더 힘을 실어줄 뿐 아니라 NAD+ 분야에서 우리의 리더십을 강화할 수 있는 기회로 작용할 것이라고 덧붙이기도 했다.