미국 매사추세츠州 보스턴에 소재한 제약기업 버텍스 파마슈티컬스 인코퍼레이티드社(Vertex Pharmaceuticals Incorporated)는 유전자 가위 ‘CRISPR/Cas9’이 적용된 유전자 편집 치료제 ‘카스게비’(Casgevy: 엑사감글로진 오토템셀[엑사-셀])가 EU 집행위원회로부터 조건부 승인을 취득했다고 13일 공표했다.

‘카스게비’는 혈관폐쇄 위기(VOCs)가 재발하거나 수혈 의존성 베타 지중해 빈혈(TDT)을 나타내는 12세 이상의 중증 겸상(鎌狀) 적혈구증(SCD) 환자들을 위한 치료제로 조건부 허가를 취득했다.

조혈모세포(HSC) 이식수술이 적절하지만, 인간 백혈구 항원이 일치해 적합한 조혈모세포 공여자가 부재한 환자들이 사용대상이다.

조건부 승인을 취득함에 따라 ‘카스게비’는 EU에서 겸상 적혈구증 및 수혈 의존성 베타 지중해 빈혈 환자들을 위해 사용을 승인받은 유일한 유전자 치료제로 자리매김할 수 있게 됐다.

이번 결정으로 유럽 각국에서 총 8,000명 이상의 환자들이 ‘카스게비’를 사용한 치료를 받을 수 있게 될 전망이다.

버텍스 파마슈티컬스 인코퍼레이티드社의 레쉬마 케왈라마니 대표는 “이제 ‘카스게비’가 세계 각국의 겸상 적혈구증 및 수혈 의존성 베타 지중해 빈혈 환자들을 위한 치료제로 승인받으면서 다수의 환자들이 이처럼 잠재적으로 전환적인(transformative) 치료제를 사용할 수 있게 됐다”면서 “우리의 목표가 실제 임상현장에서 환자들에게 효과적으로 사용되고, 가국에서 접근성 확보와 급여 적용이 이루어질 수 있도록 하는 방향으로 변화될 수 있게 된 것”이라는 말로 의의를 강조했다.

‘CLIMB-111 시험’과 ‘CLIMB-121 시험’을 총괄한 이탈리아 로마 성심가톨릭대학의 프란코 로카텔리 교수(소아 혈액질환‧종양학)는 “겸상 적혈구증과 수혈 의존성 베타 지중해 빈혈이 환자 뿐 아니라 환자가족들과 의료 시스템에도 심대한 부담을 안겨주고 있는 파괴적이고 생명을 단축하는 질환들”이라면서 “빠른 시일 내에 사용이 적합한 환자들에게 ‘카스게비’가 공급되는 일이 무엇보다 중요해 보인다”고 언급했다.

버텍스 파마슈티컬스 측은 빠른 시일 내에 사용이 적합한 환자들에게 ‘카스게비’가 공급될 수 있도록 하기 위해 이미 각국의 보건당국들과 긴밀한 협력을 진행하고 있다.

이를 통해 버텍스 파마슈티컬스는 프랑스에서 급여적용 심사절차에 앞서 수혈 의존성 베타 지중해 빈혈 환자들에게 공급되기 시작했다.

또한 버텍스 파마슈티컬스는 독자적인 경영이 이루어지고 있는 치료소들(ATCs)과 네트워크를 구축하기 위해 조혈모세포 이식수술 경험이 축적된 병원들과 협의를 진행하고 있다.

현재 유럽에서는 3곳의 치료소들이 활발하게 운영되고 있다.

버텍스 파마슈티컬스는 이처럼 활발하게 운영되는 치료소들이 유럽 내에 25곳 정도까지 확보될 수 있도록 한다는 방침이다.