분자진단 헬스케어 전문기업 ㈜랩지노믹스(대표 진승현)가 차세대염기서열분석(NGS) 기술을 이용한 신생아 발달장애 관련 염색체 이상 질환 선별 검사인 앙팡가드(EnfantGuard™) 서비스를 론칭했다.

회사 측에 따르면 “앙팡가드”는 방대한 양의 유전자 정보를 빠르고 정확하게 해독할 수 있는 최신 염기서열분석기술인 NGS(Next Generation Sequencing) 기술을 기반으로 필요한 부분만 한정해서 분석하는 Targeted Sequencing 기법을 세계 최초로 발달장애 관련 염색체 이상 질환 분야에 적용했다. 또 Targeted Sequencing 기술을 적용함에 따라 비용과 시간 측면에서 검사의 효율성을 크게 높였다는 평가다. 

3,400군데 이상의 유전체 부위를 분석하여 윌리엄스증후군, 프레더윌리증후군, 디죠지증후군 등 약 80개 이상의 발달장애 질환과 관련된 특정 영역의 미세 결실 혹은 중복 여부를 정밀하게 검출할 수 있다고 회사는 설명했다.

회사 관계자는 "앙팡가드 서비스는 신생아 출생 후 제대혈이나 발뒤꿈치의 채혈을 통한 소량의 혈액으로 검사가 가능하며 검사 소요시간도 2주 정도로 빠르게 결과를 확인할 수 있다."며 " 현재 발달장애진단 검사 결과를 믿지 못해 평균 3.8회, 자폐성의 경우는 7.8회나 검사를 반복하고 있고, 이로 인해 평균 104만원의 많은 비용이 지출되고 있는데 앙팡가드 서비스는 한번의 검사로 정확한 검사가 가능해 불필요한 재검사 횟수를 크게 줄일 수 있다."고 밝혔다.
 
한편, 비침습 산전검사인 맘가드(MomGuard™)를 국내 최초로 출시하고, 최근 삼성서울병원 유전체연구소로부터 암 맞춤 치료 진단검사(CancerSCAN™)에 대한 기술실시권을 부여 받은 랩지노믹스는  KT와 함께 소아 발달장애 유전질환 유전체 분석 서비스인 노벨가드(NobelGuard™) 서비스도 상용화를 준비 중이다.