국립암센터 연구팀이 국내 유전성 암 연구의 우수성을 전방위로 입증하며 학계의 주목을 한 몸에 받았다. 차세대염기서열분석(NGS) 기술 도입 이후 국내 임상 데이터와 지침이 부족했던 희귀 유전성 암 분야에서 거둔 쾌거다.

국립암센터(원장 양한광)는 표적치료연구과 공선영 교수 연구팀이 지난 22일 서울 엘리에나호텔에서 개최된 ‘2026년 대한진단유전학회 학술대회’에서 최우수논문상 1건, 우수논문상 3건, 우수연제상 1건 등 총 5건의 상을 동시에 수상했다고 밝혔다. 단일 연구팀이 한 학술대회에서 5관왕을 달성한 것은 매우 이례적인 성과다.

유전성 암과 관련된 생식세포 유전자 변이는 유방암, 난소암, 대장암, 췌담도계암 등의 발병 위험을 크게 높이는 요인이다. 최근 NGS 기술의 발전으로 유전자 변이 발견 사례는 늘고 있으나, 일부 유전자를 제외하고는 국내 환자 대상의 임상 경험과 진료 지침, 유전 상담 기준이 미비해 체계적인 분석 연구가 시급한 실정이었다.

연구팀이 획득한 최우수논문상은 한국인 유전성 암 환자의 ‘PALB2’ 유전자 병원성 변이를 심도 있게 분석한 연구로, 유럽종양학회(ESMO) 공식 저널인 ‘ESMO Open’에 게재돼 세계적인 학술 가치를 인정받았다.

이어 우수논문상에는 대한진단검사의학회 공식 학술지인 ‘Lab Medicine Online(LMO)’에 게재된 총 3편의 논문이 나란히 선정됐다. 해당 논문들은 ▲EPCAM 생식세포 유전자 변이의 임상적 의의 ▲포이츠-제거스 증후군에 대한 종합적 고찰 ▲미국국립종합암네트워크(NCCN) 가이드라인 유전적/가족력 고위험 평가(유방, 난소 및 췌장 3.2024 버전)의 주요 개정사항 등을 다루며 국내 유전성 암 진료의 가이드라인을 제시했다. 이 연구에는 국립암센터 국제암대학원대학교 장준하 학생, 국립암센터 유금혜 교수, 계명대 김경보·하정숙 교수, 연세대 원동주 교수가 공동 참여했다.

이와 함께 구연 발표 부문에서는 강민채 연구원이 우수연제상을 수상했다. 강 연구원은 유전성 암 환자에게서 변이가 발견된 후, 실제 그 가족들이 유전자 검사를 받는 비율을 추적·분석했다.

조사 결과 가족 검사로 이어진 경우는 약 30%에 불과한 것으로 나타났다. 특히 대중적으로 잘 알려진 ‘BRCA’ 유전자가 아닌 희귀 유전자 변이 환자의 가족일수록 검사 시행률이 더 떨어졌다. 한 명의 진단이 가족 전체의 암 예방으로 연결되는 유전성 암의 특성을 고려할 때, 이번 연구는 향후 국내 유전성 암 가족 관리 체계를 개선하는 데 중요한 기초 자료가 될 것으로 평가받았다.

공선영 국립암센터 교수는 “최근 다양한 유전자 변이가 확인되고 있으나 실제 진료 현장에서는 이를 해석하고 환자 및 가족에게 설명하는 유전 상담 등에 여전히 어려움이 많다”며 “이번 다관왕 수상을 계기로 유전성 암과 관련된 희귀 유전자 연구를 더욱 지속해 임상 현장에 실질적인 도움을 주겠다”고 확언했다.