국내 희귀 유전질환 치료제 개발 기업 ㈜피알지에스앤텍(대표 박범준)이 개발 중인 제2형 신경섬유종증(NF2) 치료제 트리뉴민(Trineumin)이 미국 FDA로부터 희귀소아질환의약품 지정(RPDD, Rare Pediatric Disease Designation)을 획득했다고 7일 밝혔다.

이번 지정은 트리뉴민이 NF2 치료제 가운데 세계 최초(first-in-class) 표적치료제로 개발될 가능성을 인정받은 성과다. 회사는 이번 RPDD 지정을 계기로 글로벌 허가 전략과 사업화 추진에 속도를 낼 계획이다.

NF2는 유전자 돌연변이로 인해 전정신경, 뇌막, 척수막 등에 다발성 종양이 발생하는 희귀질환이다. 특히 소아·청소년기 발병할 경우 종양 성장 속도가 빠르고 청력상실, 안면마비, 보행장애, 시력 이상 등 심각한 신경학적 후유증을 초래할 수 있다.

FDA는 이번 지정 과정에서 NF2가 소아·청소년에게 중대한 영향을 미치는 중증 희귀질환이며, 트리뉴민이 높은 미충족 의료수요를 해결할 수 있는 개발가치를 보유하고 있다고 판단했다.

RPDD는 중증 소아희귀질환 치료제 개발을 촉진하기 위한 FDA 제도다. RPDD를 받은 치료제가 향후 허가를 받고 관련 요건을 충족하면 개발사는 우선심사권(Priority Review Voucher, PRV)을 받을 수 있다. PRV는 신약 허가 심사기간을 단축할 수 있는 권리로, 제약·바이오 업계에서 높은 전략적 가치를 인정받고 있다.

피알지에스앤텍은 이번 지정으로 기존 소아조로증(HGPS) 치료제 ‘프로제리닌(Progerinin)’에 이어 2개의 PRV 확보 가능 파이프라인을 보유하게 됐다.

트리뉴민은 NF2 유전자 이상으로 발생하는 TβR1-RKIP 단백질 상호작용을 조절해 종양 발생과 성장을 억제하도록 설계된 저분자 치료제다. 기존 치료법과 달리 질환의 근본적인 병리 기전을 직접 표적하는 것이 특징이다.

현재 트리뉴민은 서울아산병원에서 임상 1/2a상을 진행 중이다. 임상 1상에서 150mg 투여 및 안전성 평가를 마쳤으며, 후속 임상 2상 권장용량(RP2D) 확보를 준비하고 있다.

트리뉴민은 이번 RPDD 지정에 앞서 미국 FDA 희귀의약품 지정(ODD), FDA 패스트트랙(Fast Track), 유럽 EMA 희귀의약품 지정(OMPD)을 획득한 바 있다. 이번 RPDD 지정으로 글로벌 주요 규제기관으로부터 치료제의 혁신성과 개발 필요성을 다시 한번 인정받게 됐다.

박범준 피알지에스앤텍 대표는 “이번 RPDD 지정은 트리뉴민이 전 세계 NF2 환자들에게 새로운 치료 가능성을 제시할 수 있음을 인정받은 중요한 성과”라며 “글로벌 임상 개발과 허가 전략을 더욱 가속화해 치료 옵션이 부족한 환자들에게 실질적인 치료 대안을 제공하겠다”고 밝혔다.

피알지에스앤텍은 트리뉴민 외에도 소아 및 성인조로증 치료제 프로제리닌, ALS·알츠하이머병·파킨슨병 치료제 아미소딘(Amisodin) 등을 개발하며 희귀질환 및 퇴행성 뇌질환 분야 혁신신약 파이프라인을 확대하고 있다.

특히 프로제리닌은 미국 Sentynl Therapeutics와 글로벌 라이선스 계약을 체결하며 기술력과 사업성을 인정받았다. 회사는 최근 기술성 평가를 통과했으며, 2026년 4분기 기업공개(IPO)를 목표로 상장 절차를 진행 중이다.