유전체 교정 기술 전문기업인 ㈜툴젠(대표이사 김종문)이 성균관의대 최병옥 교수, 삼성서울병원 홍영빈 박사 연구팀과 보건복지부의 보건의료기술 연구개발사업 과제에 선정됐다.
 
이번 과제의 목표는 유전자가위(CRISPR/Cas) 기술을 이용해 희귀난치성 유전성 말초신경질환인 '샤르코-마리-투스병'(Charcot-Marie-Tooth disease, 이하 CMT) 치료 프로그램을 개발하는 것이다.
 
CMT는 현재까지 알려진 희귀난치질환 중 발생빈도가 가장 높은 대표적 유전성 말초신경질환으로 근위축, 근력약화, 감각소실, 보행장애, 실명 및 난청 등 증상을 동반하는 것으로 알려져 있다.

이번 과제에서 목표로 하고 있는 CMT의 주요 타입인 CMT1A 환자는 한국에 약 8천여명, 전세계 환자는 약 110만명으로  추산되지만  현재까지 허가된 치료제나 유의미한 임상 약제가 없어 새로운 치료기술 적용이 필요한 질병으로 알려져 있다.
 
툴젠이 성균관의대 최병옥 교수, 삼성서울병원 홍영빈 박사 연구팀과 함께 수행중인 유전자가위를 이용한CMT 치료제 개발 프로젝트가 보건복지부의 보건의료기술 연구개발사업의 지원과제로 선정됨에 따라 공동연구팀은 앞으로 5년간 15억원의 정부 연구개발비를 지원받게 된다.
 
툴젠 김석중 연구소장은 “유전자가위 기술은 다양한 유전성 질환에 대한 근본적인 치료법을 제공해 줄 수 있는 혁신적인 생명과학 기술”이라며 “ 선도적 유전자가위 기술과 함께 공동연구진의 폭넓은 중개 연구경험 및 인프라를 바탕으로 희귀난치질환인 CMT에 대한 유전자가위 치료응용 전략을 검증하고자 한다”고 밝혔다.

CMT질환 세계적 권위자인 성균관의대 최병옥 교수는 “툴젠이 보유한 세계최고의 유전자가위 기술을 바탕으로 희귀난치질환에 대한 새로운 맞춤형 치료법 개발을 위해 노력하겠다”고 말했다.