외래유전자를 환자의 몸 안에 주입하는 치료로 손상된 기능을 후천적으로 회복시키거나 해로운 유전자의 활동을 저지하든가해서 질병을 치료하는 의술이다.
1990년 미국 NIH에서 처음으로 치명적인 선천성면역불전증인 Adenosine deaminase 결손증에 대해서 임상적으로 응용되었다. 그 후 선진각국에서 폐암, 간암, 식도암, 신장암, 뇌종양, 전립선암등 암 억제 유전자나 종양면역의 부활을 표적으로 해서 많은 임상연구가 실시되고 있다.
최근에는 심근경색의 허혈부위, 폐쇄성 동맥경화증의 환자에게 줄기세포증식인자 유전자를 주입해서 혈관을 신생시키는 연구가 이루어지는 등 치명적이 아닌 질병에게도 응용하게끔 되었다.
그러나 안전한 주입법, 높은 주입효율, 장기 지속성 등 아직 해결되지 않은 문제가 남아 있다. 연구레벨에서는 성과를 올리고 있지만 임상적으로 그 유효성이 확립된 것은 많지 않다. 1995년 이후 유전자치료에 따르는 첫 사망예나 발암증예가 보고되고 있어 신중론도 만만치 않다.
최근 RNA간섭이라고 부르는 짧은 2 본쇄(本鎖)RNA가 표적유전자의 활동을 특이적으로 억제하는 현상이 관심을 끌고 있다. 미국에서는 이미 임상시험에 들어간 것도 있다. 또 2005년에는 Zn-finger단백질을 사용해서 장해유전자를 특이적으로 수복시키는 기법이 보고되어 부작용이 보다 적은 새로운 형태의 유전자치료로서 임상응용이 주목받고 있다.