AI 정밀의료 기업 엔젠바이오(대표이사 김민식)가 가톨릭대학교 서울성모병원과 급성 골수성 백혈병(AML) 환자의 재발 위험을 정밀하게 추적하는 차세대 염기서열 분석(NGS) 기반 미세잔존질환(MRD) 진단 기술에 대한 국내 공동 특허 등록을 완료했다고 19일 밝혔다.

급성 골수성 백혈병 환자 약 30%에서 발견되는 FLT3 유전자 변이는 암세포 증식을 촉진하고 재발 위험을 높이는 대표적인 불량 예후 인자다. MRD는 치료 후에도 혈액에 남아있는 미량의 암세포로 환자 재발 위험을 예측하고 조혈모세포 이식이나 표적치료 여부를 결정하는 핵심 지표로 활용된다. 일반 검사로는 확인되지 않기 때문에 이를 정밀하게 검출할 수 있는 기술 중요성이 대두되고 있다.

이에 엔젠바이오는 가톨릭대학교 서울성모병원 진단검사의학과와 협력해 MRD를 고감도로 검출하는 해당  기술을 개발했다. 해당 특허 기술은 FLT3-ITD 변이를 정밀하게 탐지하는 '시드 시퀀스(SEED Sequence)' 기반 분석 알고리즘을 핵심으로 하며, 실제 데이터 검증 결과 기존 알고리즘 대비 변이 검출 정확도와 분석 안정성이 유의미하게 향상됐음을 확인했다.

엔젠바이오는해당  특허 기술이 적용된 정밀진단 소프트웨어 ‘엔젠어날리시스(NGeneAnalySys, NGAS)’와 혈액암 전용 NGS 진단 패널 ‘MRD 아큐패널(MRDaccuPanel™) AML FLT3’를 필두로 차세대 혈액암 정밀 모니터링 시장 공략에 속도를 낼 방침이다.

특히 MRD 아큐패널 AML FLT3는 유럽백혈병네트워크(ELN)가 제시한 MRD 평가 가이드라인에서 요구되는 변이 대립유전자 빈도(VAF) 0.001% 수준 초고민감도 검출 성능을 구현했다. 이는 기존 MRD 분석 한계로 지적돼 온 위음성(가짜 음성) 발생 문제와 낮은 재현성을 획기적으로 개선한 것으로, 임상 현장에서 한층 신뢰도 높은 초정밀 진단을 가능하게 하는 성과로 평가된다고 회사 측은 밝혔다.

이종미 가톨릭대학교 서울성모병원 진단검사의학과 교수는 “MRD 아큐패널 AML FLT3를 실제 임상에 적용한 결과, 치료 후 모니터링 검체에서 기존 프래그먼트 분석(Fragmant Analysis) 대비 MRD 검출률이 약 8%에서 53% 수준으로 증가해 6배가 넘는 검출력을 보였다”며 “이는 FLT3 표적 치료를 받는 AML 환자의 재발 위험을 보다 정밀하게 평가하고, 향후 재발 모니터링 전략에 중요한 변화를 가져올 만큼 유의미하다”고 말했다.

이근숙 엔젠바이오 기업부설연구소총괄(CTO)은 “유럽의 주요 종양학센터와 의료기관을 중심으로 자사 초고정밀 MRD 진단 패널과 분석 소프트웨어에 대한 긍정적인 평가가 이어지고 있어 글로벌 임상 협력과 더불어 점차 도입 국가가 확대될 것으로 기대된다”며 “앞으로도 혈액암 정밀 모니터링 솔루션을 지속 고도화해 전 세계 혈액암 환자들에게 더욱 정밀한 치료 기회를 제공할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.

글로벌 NGS 기반 MRD 진단 시장이 빠르게 성장하고 있는 가운데, 엔젠바이오는 이번 특허 등록과 함께 MRD 진단 기술 포트폴리오를 지속적으로 확대하고 있다. 지난 2023년 'FLT3 유전자 증폭용 조성물 및 이의 용도' 특허를 등록했으며, 추가로 '차세대 염기서열 분석 기반 FLT3-ITD 변이 검출방법'에 대한 특허도 출원 중이다. 이를 기반으로 그간 축적해온 혈액암 진단 패널 개발 경험과 분석 소프트웨어 기술을 활용해 다양한 암종 MRD 진단 포트폴리오 구축에도 박차를 가할 계획이다.