미국 스텔스 바이오테라퓨틱스社(Stealth BioTherapeutics)는 바스 증후군(Barth syndrome) 치료제 엘라미프레타이드(elamipretide)의 허가신청 건과 관련, 처방약 유저피법(PDUFA)에 의거한 허가 유무 결정시한을 준수하지 않겠다는 방침을 FDA로부터 통보받았다고 지난달 29일 공표했다.

스텔스 바이오테라퓨틱스社는 매사추세츠州 보스턴 인근의 소도시 니덤에 소재한 미토콘드리아 기능장애 관련질환 치료제들의 발굴, 개발 및 발매 전문 생명공학기업이다.

바스 증후군(또는 바르트 증후군)은 생명을 위협할 수 있는 초희귀 소아 미토콘드리아 질환의 일종으로 미국 내 환자 수가 150만명 미만, 전 세계적으로 보더라도 300명을 밑도는 것으로 알려져 있다.

심근병증으로 인해 운동 불내성, 근육약화, 쇠약성 피로, 심부전, 감염증 재발 및 성장지연 등의 증상들이 수반되는 것으로 알려져 있다.

특히 바스 증후군은 전체 환자들의 85% 정도가 5세 무렵 조기사망에 이르고 있다는 것이 전문가들의 설명이다.

스텔스 바이오테라퓨틱스社의 리니 매카시 대표는 “FDA가 시판 후 요건에 대한 확인 뿐 아니라 최근 상표 표기내용에 대한 심의를 개시하는 등 엘라미프레타이드의 허가신청 건에 대한 심사를 면밀하게 진행해 온 점에 감사의 뜻을 표하고 싶다”고 말했다.

매카시 대표는 뒤이어 “우리는 엘라미프레타이드의 접근성 확대와 긴급사용을 지원하기 위해 지속적인 노력을 기울이는 한편으로 FDA의 허가를 취득하는 데 필요한 정보를 제공하기 위해 차후 수 일 내로 변경된 일정에 대한 정보를 얻을 수 있었으면 하는 바람”이라고 덧붙였다.

앞서 스텔스 바이오테라퓨틱스 측은 지난해 1월 29일 엘라미프레타이드의 허가신청서를 FDA에 제출한 바 있다.

이에 FDA는 같은 해 3월 29일 엘라미프레타이드의 허가신청 건을 ‘표준심사’ 대상으로 지정하면서 처방약 유저피법에 따라 올해 1월 29일까지 승인 유무를 결정키로 했었다.

그 후 FDA는 지난해 5월 6일 엘라미프레타이드의 허가신청 건을 ‘신속심사’ 대상으로 다시 지정했다.

뒤이어 FDA 심혈관계‧신장계 약물 자문위원회(CRDAC)가 10월 10일 바스 증후군 환자들을 치료하는 데 엘라미프레타이드가 효과적이라는 결론에 도달하고 허가를 권고하는 긍정적인 의견을 집약했다.

그런데 FDA는 올해 1월 14일 새로운 분석자료를 지난해 11월 말에서 12월 초까지 제출토록 했음을 상기시키면서 처방약 유저피법에 따른 승인 유무 도출시점을 4월 29일까지 연기한다고 통보한 바 있다.

엘라미프레타이드는 FDA에 의해 ‘희귀의약품’, ‘패스트 트랙’, ‘신속심사’ 및 ‘소아 희귀질환 치료제’로 지정받았고, 유럽 의약품감독국(EMA) 또한 ‘희귀의약품’으로 지정했다.

현재까지 세계 각국에서 35명 이상의 환자들이 바스 증후군을 치료하기 위해 스텔스 바이오테라퓨틱스 측으로부터 엘라미프레타이드에 대한 접근성 확대 및 긴급사용 지원을 받았다.

지원대상 환자들 가운데는 중증환자들과 걸음마를 배우는 단계의 유아환자들이 포함되어 있다.