미국 뉴저지州 워렌에 소재한 첨단 RNA 기술 접목 희귀질환 신약개발‧발매 전문 제약기업 PTC 테라퓨틱스社는 소아‧성인 페닐케톤뇨증(PKU) 환자 치료제 ‘세피언스’(Sephience: 세피압테린)에 대해 유럽 의약품감독국(EMA) 약물사용자문위원회(CHMP)가 허가를 권고하는 긍정적인 의견을 제시했다고 25일 공표했다.

허가권고 의견 가운데는 전체 연령대 및 중증도 환자들을 대상으로 ‘세피언스’를 사용할 수 있도록 하는 내용이 포함됐다.

경구용 합성 세피압테린의 일종인 ‘세피언스’는 이중작용을 통해 페닐알라닌 수산화효소(PAH) 효소의 활성을 높이는 기전의 치료제이다.

첫째로 ‘세피언스’는 전구체로 신속하게 흡수되어 세포 내부에서 테트라히드로비옵테린(tetrahydrobiopterin: BH4)으로 전환된다.

BH4는 페닐알라닌 수산화효소의 중요한 보조인자이다.

둘째로, ‘세피언스’는 샤페론 효과(chaperone effect: 단백질의 접힘과 펼침을 돕는 작용)를 나타내 잘못 접힌(misfolding) 페닐알라닌 수산화효소의 기능을 향상시키는 약효를 나타낸다.

‘세피언스’는 이 같은 이중작용을 통해 혈중 페닐알라닌 수치를 효과적으로 낮추고, 페닐케톤뇨증 환자들을 치료할 수 있게 된다.

PTC 테라퓨틱스社의 매튜 B. 클라인 대표는 “허가를 권고하는 긍정적인 의견이 제시된 것이 유럽 각국의 페닐케톤뇨증 환자 커뮤니티를 위한 희소식이라 할 수 있을 것”이라면서 “여전히 크게 충족되지 못한 의료상의 니즈가 존재하기 때문”이라고 말했다.

그는 뒤이어 “허가권고 의견이 제시됨에 따라 우리는 빠른 시일 내에 ‘세피언스’가 발매에 돌입할 수 있도록 하기 위한 준비태세의 구축을 개시할 것”이라며 “지금까지 수집된 자료를 보면 ‘세피언스’가 페닐알라닌 수치를 낮춰줄 뿐 아니라 가장 중증도를 나타내는 하위 환자그룹에서 식생활의 제한없이 사용하더라도 효능과 안전성을 기대할 수 있을 것임이 입증되어 왔다”고 설명했다.

‘세피언스’의 유럽시장 발매는 독일을 비롯해 핵심적인 국가들을 대상으로 준비 중이다.

PTC 테라퓨틱스 측은 EU 집행위원회가 약 2개월 이내에 ‘세피언스’의 발매를 승인할 것으로 전망했다.

EU 집행위의 허가결정은 EU 27개 회원국들과 아이슬란드, 노르웨이 및 리히텐슈타인 등에서 적용된다.

한편 ‘세피언스’에 대한 허가심사는 FDA에서도 진행 중이어서 처방약 유저피법(PDUFA)에 따라 오는 7월 29일 까지 승인 유무에 대한 결론이 도출될 수 있을 전망이다.

이와 함께 브라질과 일본을 비롯한 일부 국가에서도 심사가 진행 중이다.