이 와중에..

미국 코네티컷州 샘퍼드에 소재한 중증 희귀질환 치료제‧항암제 개발 전문 제약기업 스프링웍스 테라퓨틱스社(SpringWorks Therapeutics)는 자사의 경구용 저분자 MEK 유전자 저해제 ‘고메클리’(Gomekli: 미르다메티닙)가 FDA로부터 발매를 승인받았다고 11일 공표했다.

‘고메클리’는 완전절제가 부적합한 총상(叢狀: 촘촘한 모양) 신경섬유종 동반 신경섬유종증 1형(NF1-PN)으로 인해 고통받고 있는 2세 이상의 소아 및 성인 환자들에게 사용하는 치료제로 허가를 취득했다.

특히 스프링웍스 테라퓨틱스社는 독일 머크社와 인수협상을 진행 중임이 알려진 직후에 ‘고메클리’가 허가를 취득한 것이어서 더욱 주목할 만한 보인다.

스프링웍스 테라퓨틱스는 ‘고메클리’를 허가받으면서 희귀 소아질환 ‘신속심사 바우처’(PRV) 1매를 FDA로부터 제공받았다.

스프링웍스 테라퓨틱스社의 사키브 이슬람 대표는 “총상 신경섬유종 동반 심경섬유종증 1형 환자 커뮤니티가 보다 많은 수의 치료대안을 절실히 요망하고 있다”면서 “이번에 허가를 취득함에 따라 우리가 소아‧성인 총상 신경섬유종 동반 신경섬유종증 1형 환자들에게 종양을 위축시키고 유의미한 증상 완화를 가능케 해 줄 치료제를 공급할 수 있게 된 것은 고무적인 일”이라고 말했다.

파괴적인 질환들로 인해 고통받고 있는 환자들을 위해 사세를 집중하고 있는 우리가 1년 6개월이 채 안 되는 기간 동안 두 번째로 FDA의 허가를 취득하게 된 것을 기쁘게 받아들인다고 덧붙이기도 했다.

이와 관련, 신경섬유종증 1형은 현재 미국 내 소아‧성인 환자 수가 약 10만명에 달할 것으로 추정되고 있는 유전성 장애의 일종이다.

신경섬유종증 1형 환자들의 30~50%는 망상 신경섬유종이 동반할 위험성을 나타내는데, 총상 신경섬유종은 종양이 침윤성 패턴을 내보이면서 성장해 심한 외모손상과 통증, 기능적 장애 등을 동반하게 된다.

현재 미국 내 망상 신경섬유종 동반 신경섬유종증 1형 환자 수는 40,000명 정도로 알려져 있는데, 이들 중 다수가 성인환자들이라는 것이 전문가들의 지적이다.

하지만 이번에 ‘고메클리’가 허가를 취득하기 전까지 발매를 승인받은 치료제는 부재한 상황이었다.

총상 신경섬유종은 공격적인 데다 치명적일 수 있는 악성 말초 신경초(神經鞘) 종양으로 악화될 수 있는 것으로 알려져 있다.

게다가 총상 신경섬유종은 종양의 침윤성 성장패턴으로 인해 외과적 절제가 도전적인 과제일 수 있는 것으로 알려져 있다.

전체 총상 신경섬유종 환자들 가운데 최대 85% 정도는 완전절제가 적합하지 않은 것으로 알려져 있기도 하다.

임상 2b상 ‘ReNeu 시험’을 총괄한 미네소타대학 의과대학의 크리스토퍼 모어텔 교수(소아의학)는 “총상 신경섬유종 동반 신경섬유종증 1형 환자들이 건강상 심대한 도전요인들에 직면하는 경우가 잦은 데다 이처럼 파괴적인 증상을 관리하기 위한 치료대안 선택의 폭 또한 제한적이었던 형편”이라면서 “임상 2b상 ‘ReNeu 시험’에서 ‘고메클리’가 내보인 심도깊고 지속적인 반응과 관리할 만한 안전성 프로필을 보면 대단히 고무적”이라고 말했다.

무엇보다 FDA의 이번 승인결정이 지금까지 허가를 취득한 치료대안이 부재했던 성인환자들을 위해 괄목할 만한 진일보가 이루어진 것이라 할 수 있을 것이라는 말로 의의를 강조하기도 했다.

‘고메클리’는 앞서 FDA에 의해 ‘신속심사’, ‘희귀의약품’ 및 ‘패스트 트랙’ 심사대상으로 지정된 바 있다.

FDA는 임상 2b상 ‘ReNeu 시험’에서 확보된 결과를 근거로 이번에 ‘고메클리’의 발매를 승인한 것이다.

이 시험에는 2세 이상의 총상 신경섬유종 동반 신경섬유종증 1형 환자 총 114명이 피험자로 참여했다.

시험결과를 보면 ‘고메클리’는 맹검사외중앙평가(BICR)를 통해 도출된 객관적 반응률(ORR) 관련 일차적 시험목표가 충족됐다.

성인환자群에서 41%, 소아환자群에서 52%의 객관적 반응률이 도출되었던 것.

이와 함께 종양의 용적이 심도깊고 지속적으로 감소한 것으로 분석됐다.

예를 들면 총상 신경섬유종의 평균 최적 백분율 변화도가 성인환자群에서 41%, 소아환자群에서 42% 감소한 것으로 분석됐다.

게다가 반응이 나타난 것으로 확인된 성인환자들의 88%와 소아환자들의 90%에서 그 같은 반응이 최소한 12개월 동안 지속적으로 나타났고, 이들 중 50% 및 48%는 최소한 24개월 동안 그 같은 반응이 지속된 것으로 평가됐다.

이밖에도 두 환자그룹은 통증과 삶의 질이 착수시점에 비해 조기부터 지속적이고 괄목할 만하게 개선된 것으로 조사됐다.

‘고메클리’는 관리할 만한 안전성과 내약성 프로필을 나타낸 것으로 입증됐다.

성인환자들의 25% 이상에서 가장 빈도높게 수반된 부작용을 보면 발진, 설사, 구역, 근골격계 통증, 구토 및 피로 등이 보고됐다.

소아환자들의 25% 이상에서 가장 빈도높게 수반된 부작용을 보면 발진, 설사, 근골격계 통증, 복통, 구토, 두통, 조갑주위염, 좌심실 기능부전 및 구역 등이 관찰됐다.

‘고메클리’는 미국시장에서 앞으로 2주 이내에 일부 약국과 전문 유통업체 네트워크를 통해 발매에 돌입할 수 있을 전망이다.

유럽 의약품감독국(EMA)도 현재 ‘고메클리’에 대한 허가심사를 진행 중이어서 연내에 허가취득이 가능할 것으로 보인다.