미국 뉴저지州 사우스 플레인필드에 소재한 첨단 RNA 기술 접목 희귀질환 신약개발‧발매 전문 제약기업 PTC 테라퓨틱스社는 유럽 의약품감독국(EMA)에 세피아프테린(sepiapterin)의 허가신청서를 제출했다고 28일 공표했다.

세피아프테린은 소아 및 성인 페닐케톤뇨증(PKU) 환자들을 위한 치료제로 허가신청 이루어졌다.

허가신청서는 페닐케톤뇨증의 세부 하위유형별 전체 스펙트럼을 포함토록 하는 내용으로 제출됐다.

세피아프테린은 다수의 대사물질의 대사‧합성에 관여하는 것으로 알려진 세포 내 테트라히드로바이오프테린(tetrahydrobiopterin)의 전구물질인 합성 세피아프테린을 경구용으로 제제화한 것이다.

PTC 테라퓨틱스社의 매튜 B. 클라인 대표는 “이번에 허가신청 절차를 마친 것이 세계 각국에서 세피아프테린의 허가신청서를 제출하기 위한 첫 번째 사례라 할 수 있다”면서 “이를 통해 우리는 각국의 소아 및 성인 페닐케톤뇨증 환자들에게 세피아프테린이 공급될 수 있도록 하는 데 한 걸음 더 성큼 다가선 것”이라고 말했다.

그는 뒤이어 “일련의 임상시험에서 확보된 세피아프테린의 자료가 이 약물과 현재 사용 중인 치료제들과의 차이점을 입증한 것이자 세피아프테린이 페닐케톤뇨증 환자들의 충족되지 못한 의료상의 니즈에 어떻게 부응할 수 있을 것인지를 뒷받침하고 있다”고 덧붙였다.

세피아프테린의 허가신청서에는 임상 3상 ‘APHENITY 시험’에서 도출된 결과가 동봉됐다.

이 시험에서 세피아프테린은 소아 및 성인 페닐케톤뇨증 환자들에게서 혈중 페닐알라닌 수치를 통계적으로 괄목할 만한 데다 임상적으로 유의미하게 감소시켜 준 것으로 입증됐다.

희귀 유전성 질환의 일종으로 알려진 페닐케톤뇨증은 체내의 페닐알라닌 분해능력에 장애가 수반되는 특성을 나타내는 증상이다.

실제로 임상시험에서 도출된 결과를 보면 세피아프테린은 치료를 진행한 전체 환자그룹에서 페닐알라닌 수치를 평균 63% 감소시킨 것으로 나타난 데다 전형적(classical) 페닐케톤뇨증 환자 하위그룹의 경우에는 이 수치가 69%로 좀 더 높게 나타났음이 눈에 띄었다.

이에 따라 84%의 환자들이 페닐알라닌 수치를 치료 가이드라인에서 권고하는 수준에 도달시킬 수 있었던 것으로 나타났으며, 22%는 페닐알라닌 수치가 정상회된 것으로 집계됐다.

또한 현재 진행 중인 ‘APHENITY 시험’의 개방표지 연장시험에서 확보된 자료를 보면 세피아프테린은 약효가 지속적으로 나타난 것으로 입증됐다.

그 결과 페닐알라닌 내약성 하위시험에서 피험자들이 1일 권고 단백질 수치를 충족하는 등 제한이 따랐던 식생활이 정상화된 것으로 분석됐다.

이처럼 식생활이 정상화된 가운데서도 페닐알라닌 수치는 치료 가이드라인에서 목표로 하는 수치 이내에서 유지된 것으로 파악됐다.

환자들이 고도의 제한이 따랐던 식생활을 정상화시킬 수 있었을 뿐 아니라 페닐알라닌 수치를 유지할 수 있었던 것으로 나타난 부분은 세피아프테린이 의사, 의료비 지급기관 및 환자들에게 대단히 유의미한 치료 유익성을 제공할 수 있을 것임을 뒷받침하는 내용이다.

한편 PTC 테라퓨틱스 측은 늦어도 오는 3/4분기 중으로 FDA에 세피아프테린의 허가신청서를 제출할 수 있을 것으로 예상했다.

이밖에도 PTC 테라퓨틱스의 희귀질환 치료제 영업 인프라가 구축되어 있는 브라질과 일본을 포함해 기타 핵심적인 국가들에서도 올해 안으로 세피아프테린의 허가신청이 이루어질 수 있을 것으로 보인다.