미국 매사추세츠州 캠브리지에 소재한 중증 유전성 질환 및 암 치료용 유전자 치료제 개발 전문 생명공학기업 블루버드 바이오社(bluebird bio)는 자사의 겸상(鎌狀) 적혈구 빈혈 치료제 로보티베글로진 오토템셀(lovotibeglogene autotemcel: 로보-셀)의 허가신청 건이 FDA에 의해 접수되어 ‘신속심사’ 대상으로 지정됐다고 21일 공표했다.

로보티베글로진 오토템셀은 혈관폐쇄(VOEs) 전력이 있는 12세 이상의 겸상 적혈구 빈혈 환자들을 치료하기 위해 1회 투여하는 유전자 치료제의 일종이다.

잠재적으로 겸상 적혈구 빈혈 치료의 패러다임을 바꿔놓을 수 있을 것이라 기대되고 있다.

항 겸상화 성인 헤모글로빈의 생성을 유도하는 기능성 유전자를 삽입해 겸상 적혈구 빈혈의 기저원인을 치료하도록 설계됐다.

겸상 적혈구 빈혈에 대응하는 유전자 치료제로 가장 심도깊은 연구‧개발이 진행된 것이 로보티베글로진 오토템셀이라 할 수 있을 것이라는 게 블루버드 바이오 측의 설명이다.

FDA는 처방약 유저피법(PDUFA)에 따라 오는 12월 20일까지 로보티베글로진 오토넴셀의 승인 유무에 대한 결론을 제시할 수 있을 전망이다.

블루버드 바이오社의 앤드류 오벤셰인 대표는 “겸상 적혈구 빈혈 환자들과 환자가족들이 극심한 부담으로 가위눌려 있는 형편”이라면서 “극도의 통증 위기로 인해 환자들이 입원하는 경우가 많은 데다 겸상 적혈구 빈혈 증상의 진행이 장기적으로 위중한 결과로 귀결될 수 있기 때문”이라고 지적했다.

그는 뒤이어 “FDA가 로보티베글로진 오토템셀의 허가신청 건을 접수함에 따라 겸상 적혈구 빈혈 커뮤니티에 잠재적으로 전환적인 치료제가 선을 보이는 데 한 걸음 더 성큼 다가서게 된 것”이라면서 “잠재적으로 전환적인 새로운 치료제의 출현이 오랜 기간 동안 지체되어 왔던 일”이라고 언급했다.

이에 따라 블루버드 바이오는 FDA의 심사가 진행되는 동안 긴밀하게 협력해 나갈 것이라고 다짐하기도 했다.

로보티베글로진 오토템셀의 허가신청서는 허가신청서는 ‘HGB-206 시험’ C 코호트 그룹에 속한 36명의 환자들을 대상으로 효능을 평가하고, 이후 평균 32개월에 걸쳐 추적조사를 진행해서 도출한 결과와 ‘HGB-210 시험’에서 18개월 동안 추적조사를 받았던 2명의 환자들에 대한 자료를 근거로 제출되었던 것이다.

로보티베글로진 오토템셀의 허가신청서에는 이와 함께 치료를 진행했던 50명의 환자들로부터 확보된 안전성 자료가 동봉됐다.

이들 중 6명의 환자들은 6년 이상의 기간 동안 추적조사를 받아 지금까지 겸상 적혈구 빈혈과 관련한 유전자 치료제 개발 프로그램 가운데 최장기간 동안 추적조사를 이루어졌던 케이스이다.

허가를 취득할 경우 로보티베글로진 오토템셀은 블루버드 바이오가 희귀 유전성 질환 치료제로 FDA의 허가를 취득한 3번째 탈체(脫體: ex-vivo) 유전자 치료제이자 FDA로부터 발매를 승인받은 두 번째 선천성 헤모글로빈 장애 치료제로 자리매김하게 된다.

한편 FDA는 앞서 로보티베글로진 오토템셀은 ‘희귀의약품’, ‘패스트 트랙’, ‘재생의학 첨단 치료제’(RMAT) 및 ‘희귀 소아질환 치료제’ 등으로 지정한 바 있다.