신경섬유종증1형(Neurofibromatosis type 1, 이하NF1)은 17번 유전자에 존재하는 NF1 유전자돌연변이에 의해 비정상적 세포증식이 이루어지면서 발생하는 난치성희귀질환이다. 이로 인해 발병시 신경계, 뼈, 피부 등에 발육이상을 초래한다.

기존의 신경섬유종에는 수술이나 대증적 치료에 한정됐지만 작년 FDA에서 승인 받은 코셀루고(성분면 셀루메티닙)가 새로운 치료 대안으로 떠오르고 있다.

신경섬유종증에서 총상형 신경섬유종(PN;Plexiform Neurofibroma)이나 일반 지방종은 보통의 양성 종양들과 달리 정상 조직과 신경에 얽혀져 수술로 쉽게 제거되기도 힘들다.

이 가운데 코셀루고는 지난해 10월 신속심사대상 의약품으로 지정된 이후 식약처에서 지난 5월 말 품목 허가를 받아 희귀의약품으로 등록됐다.

그러나 코셀루고는 모든 신경섬유종 환자에게 적용되는 것은 아니다. 만 3세 이상의 중증 환자에 한해 수술이 불가능한 총상 신경섬유종을 동반한 경우에만 가능하다. 권장 용량은 1회 25㎖/㎡로, 하루 2번 공복에 경구 투여한다.

코셀루고는 만 3세 이상 신경섬유종증 1형 소아 환자 50명을 대상으로 진행된 SPRINT 2상 임상 시험에서 1차평가지표는 객관적반응률(ORR)로, 자기공명영상(MRI)을 통해 완전반응을 나타냈거나 3~6개월 이내에 총상신경섬유종의 용적이 20% 이상 감소된 환자의 비율을 확인하는 방식으로 측정됐다.

그 결과, 전체의 68%(50명중 34명) 환자에게서 종양용적이 20% 이상 감소하는 부분 반응이 확인됐고 이 같은 반응의 지속 시간 중간값은 7.2개월로 나타났다(범위: 3.3개월~1.6년).

2020년 기준으로 신경섬유종증으로 진단 받은 환자는 4,876명이다. 오 교수에 따르면 통계 외에 내원하지 않거나 희귀 질환으로 등록되지 않은 환자들도 많을 것으로 추산된다.

오 교수는 “신경섬유종은 수술을 거치더라도 후유증이 남기 쉽고 재발가능성이 있기 때문에 의사로서 조금 더 좋은 약들이 많이 나와 환자들을 치료 할 수 있는 옵션이 늘어날 수 있기를 희망한다”고 전했다.