미국 캘리포니아州 샌프란시스코에 소재한 생명공학기업 오리진 바이오사이언스社(Origin Biosciences)의 A형 몰리브덴 조효소 결핍증 치료제 ‘널리브리’(Nulibry: 포스데놉테린) 주사제가 지난달 26일 FDA의 허가를 취득해 관심을 모으고 있다.

A형 몰리브덴 조효소 결핍증 환자들의 사망 위험성을 감소시키는 용도의 약물인 ‘널리브리’가 허가를 취득하기 전까지 지지요법(supportive care)이나 이 증상에 수반되는 각종 합병증에 대응하는 치료제들을 사용하는 요법 정도가 유일한 치료대안이었기 때문.

오리진 바이오사이언스社는 명확한 유전적 동인(drivers)을 내포한 유전성 질환을 앓는 환자들이나 암 환자들을 위해 유의미한 치료제를 개발하는 데 사세를 집중하고 있는 전문기업으로 낯익은 캘리포니아州 팰러앨토 소재 제약사 브리지바이오 파마社(BridgeBio Pharma)의 자회사이다.

A형 몰리브덴 조효소 결핍증이란 생후 처음 수 주 이내에 증상이 나타나기 시작하는 것이 통례인 데다 대처하기가 대단히 어려운 발작과 뇌 손상, 사망 등으로 귀결되는 희귀 유전성 대사장애의 일종을 말한다.

FDA 약물평가연구센터(CDER) 희귀질환‧소아의학‧비뇨기의학‧생식의학관리국(ORDPURM)의 힐턴 V. 조프 국장은 “오늘 결정으로 이 파괴적인 질환을 치료하는 약물이 처음으로 FDA의 승인관문을 통과한 것”이라는 말로 의의를 강조한 뒤 “FDA는 의료상의 니즈가 높은 영역의 하나로 손꼽히는 희귀질환들로 인해 고통받고 있는 환자들을 위한 안전하고 효과적인 치료제들의 개발과 발매승인이 촉진될 수 있도록 하기 위해 변함없이 최선의 힘을 기울이고 있다”고 말했다.

A형 몰리브덴 조효소 결핍증 환자들은 대처하기가 매우 어려운 발작과 섭식곤란, 독성물질의 일종인 아황산염 대사물질의 중추신경계 축적으로 인한 근육약화 등을 포함해 위중한 신경계 손상이 빠르게 진행되는 특성을 나타내고 있다.

더욱이 대부분의 환자들이 각종 감염증으로 인해 생애 초기에 삶을 접고 있는 형편이다.

A형 몰리브덴 조효소 결핍증 환자들은 환식(環式) 피라놉테린 일일산염(cPMP: cyclic pyranopterin monophosphate)라 불리는 물질이 체내에서 생성되지 못한다는 것이 전문가들의 설명이다.

‘널리브리’는 이처럼 결핍된 cPMP를 대체하는 기전을 나타내는 정맥주사제이다.

A형 몰리브덴 조효소 결핍증 환자들에게서 ‘널리브리’가 나타내는 효과는 13명의 환자그룹과 치료를 행하지 않은 18명의 대조그룹을 비교평가한 시험을 통해 입증됐다.

‘널리브리’를 사용해 치료를 진행한 환자그룹의 경우 3년차 시점에서 평가했을 때 생존률이 84%에 달한 것으로 나타난 반면 대조그룹은 이 수치가 55%에 그친 것으로 분석되었다는 의미이다.

가장 빈도높게 수반된 부작용을 보면 정맥주사선을 통한 합병증 감염, 발열, 호흡기 감염증, 구토, 위장염 및 설사 등이 관찰됐다.

이와 함께 동물실험에서 광독성이 관찰된 것으로 나타남에 따라 ‘널리브리’를 투여받는 환자들은 햇빛 조사(照射)를 피해야 하고, 햇빛 노출을 피할 수 없을 때는 자외선 차단제 도포와 보호용 의복 및 선글래스 착용 등을 이행해야 한다.

한편 FDA는 ‘신속심사’, ‘혁신치료제’ 및 ‘희귀의약품’ 등으로 지정을 거친 끝에 ‘널리브리’의 발매를 승인한 것이다.

또한 오리진 바이오사이언스社는 ‘널리브리’의 발매를 승인받으면서 ‘희귀 소아질환 신속심사 바우처’를 확보했다.