페닐케톤뇨증은 드물게 나타나는 중증 유전성 대사계 질환의 일종으로 알려져 있다.

이와 관련, 유럽 의약품감독국(EMA) 약물사용자문위원회(CHMP)가 16세 이상의 청소년 및 성인 페닐케톤뇨증 치료제 ‘팰린직’(Palynziq: 페그발리아제)의 발매를 권고하는 심사결과를 지난 1일 공개해 관심을 모으고 있다.

‘팰린직’은 미국 캘리포니아州 샌라파엘에 소재한 제약기업 바이오마린 파마슈티컬社(BioMarin)가 지난해 5월 FDA의 허가를 취득했던 신약이다.

페닐케톤뇨증 환자들은 대부분의 식품에 포함되어 있는 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해하는 데 필요한 효소가 부재해 나타나는 증상이다.

이 때문에 페닐알라닌이 혈액 속에 축적되면서 뇌와 중추신경계에 갖가지 문제를 수반하게 된다. 따라서 페닐케톤뇨증 환자들은 지적장애, 불안, 우울증, 신경인지기능장애 등의 신경계 장애 및 정신질환을 나타낼 수 있는 것으로 알려져 있다.

또한 페닐케톤뇨증은 완치가 불가하기 때문에 환자들은 평생토록 페닐알라닌을 함유한 식품의 섭취를 엄격히 제한하는 식이요법을 준수해야 한다는 것이 전문가들의 지적이다.

육류, 생선, 달걀, 견과류, 콩류 및 곡물 등이 페닐알라닌을 풍부히 함유한 식품들이다.

자연히 대부분의 청소년 및 성인 페닐케톤뇨증 환자들은 엄격한 식생활 제한을 준수하지 못해 혈중 페닐알라닌 수치가 과도하게 높게 나타나고 있는 형편이다.

현재 유럽에서 페닐케톤뇨증을 관리하는 데 도움을 주는 용도로 허가를 취득한 약물은 한가지가 존재할 뿐이라는 지적이다.

이에 따라 ‘팰린직’이 허가를 취득할 경우 환자들은 추가적인 치료대안이 확보되면서 삶의 질 향상에 상당히 긍정적인 영향을 미칠 수 있을 것으로 보인다.

‘팰린직’은 현재 사용 중인 치료대안들로 증상을 관리했음에도 불구, 혈중 페닐알라닌 수치가 600μmol/L 이상으로 과도하게 나타난 환자들에게 사용하는 약물이다.

아울러 ‘팰린직’은 새로운 작용기전의 페닐케톤뇨증 치료제여서 페길화 재조합 페닐알라닌 암모니아 분해효소가 페닐알라닌을 분해하고, 혈액 속에서 이 페닐알라인이 축적되지 않도록 차단할 수 있을 뿐 아니라 증상을 완화하는 데도 유용하게 사용될 수 있을 것이라는 기대감을 갖게 하고 있다.

실제로 임상 3상 시험에서 ‘팰린직’을 사용해 치료를 진행한 환자들의 대부분은 18개월 후 혈중 페닐알라닌 수치가 600μmol/L 이하로 감소한 것으로 나타났다. 더욱이 시험에서 도출된 자료를 보면 장기간 지속적으로 치료를 진행한 환자들에게서 정신‧인지 증상들이 개선되었음이 눈에 띄었다.

‘팰린직’을 사용해 치료를 진행한 환자들에게서 가장 빈도높게 수반된 부작용들로는 관절통과 함께 홍반, 발진 등의 주사부위 반응이 관찰됐다.

이 같은 부작용은 전체 환자들에게서 관찰된 알리지성 반응과 관련이 있을 것으로 추측됐다. 다만 대부분이 경도에서 중증도 수준에 그쳤으며, 급성 과민성 반응이 관찰된 사례는 전체의 5.6%에 불과했다.

CHMP는 이 같은 결과를 감안해 의사 및 환자들을 위한 교육을 추가로 진행하는 등 위험성을 최소화하기 위한 조치를 취해 줄 것을 요망했다.