중증 복합형 면역결핍증(ADA-SCID)으로 불리는 희귀질환을 치료하는 최초의 생체外(ex-vivo) 줄기세포 유전자 치료제가 유럽에서 허가관문을 통과했다.

글락소스미스클라인社는 아데노신 탈아미노효소 결핍으로 인한 소아 중증 복합형 면역결핍증(ADA-SCID) 치료제 ‘스트림벨리스’(Strimvelis: 자가유래 CD34+ 세포 변환 아데노신 탈아미노 효소)가 EU 집행위원회로부터 허가를 취득했다고 27일 공표했다.

이에 따라 ‘스트림벨리스’는 줄기세포 공여자의 사람 백혈구 항원(HLA)이 서로 맞지 않는 아데노신 탈아미노 효소 결핍으로 인한 소아 중증 복합형 면역결핍증 환자들을 위한 치료제로 발매에 들어갈 수 있게 됐다.

‘스트림벨리스’는 발병원인에 대응할 수 있도록 하기 위해 개별환자들의 세포를 채취해 제조하는 유전자 치료제이다.

특히 이날 글락소측은 소아환자들을 위한 유전자 교정 치료제(corrective gene therapy)가 허가를 취득한 것은 전 세계적으로 보더라도 ‘스트림벨리스’가 처음이라고 강조했다.

‘스트림벨리스'는 이에 앞서 지난달 유럽 의약품감독국(EMA) 및 첨단치료제위원회(CAT)가 허가권고 의견을 도출한 바 있다.

이날 발표는 글락소측이 이탈리아 로마에 소재한 폰다지온 재단(Fondazione Telethon) 및 밀라노 소재 聖 라파엘병원과 함께 내놓은 것이다. 폰다지온 재단과 聖 라파엘병원은 글락소측이 ‘스트림벨리스’를 비롯한 각종 희귀질환 치료제들의 개발을 진행하기 위해 지난 2010년 10월 제휴계약을 체결했던 파트너들이다.

아데노신 탈아미노효소 결핍으로 인한 소아 중증 복합형 면역결핍증은 양쪽 부모로부터 결함을 내포한 유전자가 전해지면서 매우 드문 빈도로 발생하는 희귀질환의 일종이다. 유전자 결함으로 인해 백혈구를 생산하는 데 필요한 아데노신 탈아미노효소가 생성되지 못해 발병하게 된다.

이 증상을 나타내는 소아환자들은 면역계가 건강하게 발달하지 못하고 기능을 충분히 수행하지 못하는 까닭에 각종 감염성 질환에 노출될 수 밖에 없고, 신속한 치료가 수반되지 못하면 조기에 치명적인 결과로 귀결될 수 있다는 것이 전문가들의 지적이다.

글락소스미스클라인社 희귀질환 치료제 부문의 마틴 앤드류스 대표는 “이번에 ‘스트림벨리스’가 허가를 취득한 것은 희귀 유전질환들의 치료에 새로운 장이 열리게 되었음을 의미하는 것”이라며 “차후 ‘스트림벨리스’가 다른 희귀질환들을 치료하는 데도 도움을 줄 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

EU 집행위는 아데노신 탈아미노효소 결핍으로 인한 소아 중증 복합형 면역결핍증 환자 18명을 대상으로 진행되었던 임상시험에서 도출된 결과를 근거로 ‘스트림벨리스’의 발매를 승인한 것으로 풀이되고 있다.

이 중 주요 임상시험에 참여한 12명의 환자들은 치료 후 3년이 경과한 시점에서도 100% 생존한 것으로 나타났으며, 허가신청서에 제출되었던 자료에 포함된 18명의 전체 환자들은 평균 7년에 걸친 추적조사를 진행한 후까지 생존한 것으로 분석됐다.

글락소스미스클라인 및 폰다지온 재단, 그리고 聖 라파엘병원측은 당초 ‘GSK2696273’이라는 코드네임으로 불렸던 ‘스트림벨리스’의 허가신청서를 지난해 5월 유럽 의약품감독국에 제출했었다.

聖 라파엘병원 유전차 치료제 연구소의 알레산드로 아이우티 교수는 “지난 20여년에 걸쳐 연구‧개발을 진행한 끝에 최고의 순간에 도달할 수 있게 된 것을 환영해마지 않는다”며 “혁신적인 맞춤약물인 ‘스트림벨리스’가 개별환자들의 유전자 변형 줄기세포를 사용해 발병원인을 교정하는 데 많은 도움을 줄 수 있을 것”이라고 단언했다.