글락소스미스클라인社는 자사의 희귀질환 치료제 ‘GSK2696273’(자가유래 CD34+ 세포 변환 아데노신 탈마이노효소)에 대해 유럽 의약품감독국(EMA) 약물사용자문위원회(CHMP) 및 첨단치료제위원회(CAT: Committee for Advanced Therapies)가 허가권고 의견을 결집했다고 지난 1일 공표했다.

이에 따라 ‘GSK2696273’은 아데노신 탈아미노효소 결핍으로 인한 중증 복합형 면역결핍증(ADA-SCID)이라 불리는 희귀질환을 치료하는 최초의 유전자 치료제로 허가취득을 예약했다.

ADA-SCID는 양쪽 부모로부터 결함이 있는 유전자가 전해지면서 매우 드물게 발생하는 희귀질환의 일종으로 알려져 있다. 유전자 결함으로 인해 백혈구를 생산하는 데 필요로 하는 아데노신 탈아미노효소가 생성되지 못해 발생하게 된다.

‘GSK2696273’은 허가를 취득할 경우 ‘스트림벨리스’(Strimvelis)라는 제품명이 채택된 가운데 줄기세포 제공자의 사람 백혈구 항원(HLA)이 서로 맞지 않는 ADA-SCID 환자들을 위한 치료제로 발매에 들어갈 수 있을 전망이다.

‘스트림벨리스’는 ADA-SCID의 발병원인에 대응할 수 있도록 하기 위해 개별환자들의 세포를 채취해 제조하는 약물이다. 아직까지 ‘스트림벨리스’는 전 세계 어느 국가에서도 허가를 취득하지 못한 상태이다.

ADA-SCIS를 치료하기 위한 유전자 치료제는 원래 이탈리아 밀라노에 소재한 聖 라파엘병원과 로마 소재 폰다지온 재단(Telethon)의 제휴를 통해 개발된 약물이다.

글락소스미스클라인社는 각종 희귀질환 치료제 개발을 진행하기 위해 양측과 지난 2010년 10월 전략적 제휴계약을 맺은 바 있다. 이를 통해 글락소측은 밀라노에 소재한 생명공학기업 몰메드 S.p.A.社(MolMed)와 공동으로 취사선별을 거쳐 제품개발 및 발매를 진행할 수 있는 권한을 확보했었다.

글락소스미스클라인社 제약 R&D 부문의 패트릭 발란스 사장은 “약물사용자문위가 허가권고 의견을 도출한 것이야말로 ‘슽트림벨리스’가 매우 드물게 발생하는 ADA-SCID를 앓고 있는 소아환자들을 위해 발매에 들어갈 수 있기 위해 중요한 진일보가 이루어졌음을 의미하는 것”이라며 환영의 뜻을 표시했다.

그는 뒤이어 “이 유전자 치료제의 플랫폼 기술이 다른 질환들에도 적용되어 보다 많은 환자들에게 혜택이 돌아갈 수 있기를 바란다”고 덧붙였다.

글락소스미스클라인社 희귀질환 치료제 부문의 마틴 앤드류스 대표는 “이번 결정이 혁신적인 치료제를 개발하기 위해 글락소가 기울이고 있는 헌신에 또 하나의 획기적인 이정표가 될 수 있을 것”이라며 “허가를 취득할 경우 ‘스트림벨리스’가 체외‧체내실험을 통해 교정과정을 거친(corrective ex-vivo) 최초의 유전자 치료제를 자리매김하게 될 것이라 기대한다”고 말했다.

앤드류스 대표는 또 글락소가 聖 라파엘병원 및 폰다지온 재단과 제휴한 덕분에 앞으로도 더 많은 희귀질환 치료제들을 지속적으로 선보일 수 있을 것이라 단언했다.

한편 ADA-SCID 증상을 나타내는 소아환자들은 면역계가 건강하게 발달하지 못해 각종 감염성 질환에 노출될 수 밖에 없고, 신속한 치료가 뒤따르지 못할 경우 생후 1년 이내에 치명적인 결과로 귀결될 수 있다는 것이 전문가들의 설명이다.