미국 뉴저지州 워렌에 소재한 첨단 RNA 기술 접목 희귀질환 신약개발‧발매 전문 제약기업 PTC 테라퓨틱스社는 자사의 소아‧성인 페닐케톤뇨증(PKU) 환자 치료제 ‘세피언스’(Sephience: 세피압테린)가 FDA의 허가를 취득했다고 지난달 28일 공표했다.

특히 이날 PTC 테라퓨틱스 측에 따르면 FDA는 ‘세피언스’를 사용해 치료를 진행했을 때 반응을 나타낸 생후 1개월 이상의 소아‧성인 高페닐케톤뇨증(HPA) 환자들을 위한 치료제로도 발매를 승인했다.

‘세피언스’의 상표 표기내용에 생후 1개월 이상의 소아 및 성인 高 페닐케톤뇨증 환자들을 치료하는 데도 사용할 수 있도록 하는 내용이 삽입되었다는 의미이다.

PTC 테라퓨틱스社의 매튜 B. 클라인 대표는 “페닐케톤뇨증 환자들을 위해 중요한 성과에 도달하게 된 것을 환영해 마지 않는다”면서 “상표 표기내용에 포괄적인 용도에 대한 언급이 삽입된 것은 ‘세피언스’가 페닐케톤뇨증 환자들의 크게 충족되지 못한 의료상의 니즈를 충족시켜 줄 수 있을 것이라는 잠재적 가능성이 반영된 것”이라고 강조했다.

‘세피언스’의 임상자료와 PTC 테라퓨틱스가 희귀질환 치료제 분야에서 축적한 전문성에 힘입어 새로 허가를 취득한 이 치료제가 미래의 표준요법제로 자리매김할 수 있게 될 것으로 기대한다고 클라인 대표는 언급했다.

PTC 테라퓨틱스의 숙련된 고객응대팀이 미국에서 빠른 시일 내에 ‘세피언스’를 소아‧성인환자들에게 공급할 준비가 되어 있다고 덧붙이기도 했다.

FDA는 임상 3상 ‘APHENITY 시험’에서 확보된 괄목할 만한 효능‧안전성 입증자료와 ‘APHENITY 시험’의 장기 연장시험에서 도출된 지속적인 치료효과를 근거로 ‘세피언스’의 발매를 승인한 것이다.

전미 페닐케톤뇨증연대기구의 캐서린 워렌 이사는 “이번 승인이 페닐케톤뇨증 커뮤니티를 위한 고무적인 성과물이라 할 수 있을 것”이라면서 “이 같은 진전에 힘입어 새로운 희망을 품을 수 있게 된 만큼 우리는 이 새로운 치료대안이 환자 치료에 가져올 진일보와 연령대 및 세부유형을 불문하고 개별 페닐케톤뇨증 환자들의 삶의 질을 개선하는 데 미칠 긍정적인 영향을 예의주시하고자 한다”고 말했다.

‘세피언스’는 앞서 지난 6월 말 EU 집행위원회로부터 발매를 승인받은 바 있다.

이와 함께 일본과 브라질 등 기타 일부 국가에서도 허가심사가 진행 중이다.