미국 캘리포니아州 로스앤젤레스에 소재한 동종계열 최초 시냅스 회복 치료제 개발 전문 제약기업 스피노제닉스社(Spinogenix)는 자사의 취약 X 증후군(FXS: 또는 유약 X 증후군) 치료제 후보물질 ‘SPG601’이 유럽 의약품감독국(EMA)으로부터 ‘희귀의약품’으로 지정받았다고 7일 공표했다.

취약 X 증후군은 현재까지 허가를 취득한 치료제가 부재한 증상이다.

자폐증의 원인으로 알려진 취약 X 증후군은 ‘Fmr1’ 유전자 침묵(gene silencing)으로 인해 나타나는 선천성 지적장애를 말한다.

취약 X 증후군 환자들은 평생토록 24시간 내내 지지요법(supportive care)을 필요로 할 만큼 다양한 장애 증상들을 나타낼 수 있다.

‘SPG601’은 취약 X 증후군에 수반되는 분자 기능장애(molecular dysfunction)를 표적으로 작용해 핵심적인 증상들과 삶의 질을 개선하는 기전의 치료제 후보물질이다.

저분자 대 전도도(large-conductance) 칼슘 활성화 칼륨 채널 활성화제의 일종으로 시냅스 기능부전을 교정해 취약 X 증후군의 핵심적인 증상들을 개선할 수 있을 것으로 기대되고 있다.

스피노제닉스社의 설립자인 스텔라 사라프 대표는 “EMA가 취약 X 증후군 치료제 개발의 중요성을 인식하고 ‘SPG601’의 개발을 지원하고 있는 점에 감사의 뜻을 표하고 싶다”면서 “전체 취약 X 증후군 환자들에게 치료제에 대한 접근성이 보장될 수 있었으면 하는 것이 우리의 바람”이라고 말했다.

‘SPG601’은 이미 FDA에 의해 ‘희귀의약품’과 ‘패스트 트랙’ 심사대상으로 지정된 바 있는 만큼 이번에 EMA가 ‘희귀의약품’으로 지정함에 따라 세계 각국의 환자들에게 도움을 제공하기 위한 우리의 소임을 이행하는 데 한 걸음 더 성큼 다가설 수 있게 됐다고 덧붙이기도 했다.

이와 관련, 피험자 무작위 분류, 이중맹검법, 플라시보 대조, 교차시험으로 설계되어 성인 남성 취약 X 증후군 환자들을 대상으로 진행되었던 임상 2상 시험 결과가 올초 공개된 바 있다.

시험결과를 보면 취약 X 증후군 환자들에게서 고주파 뇌내 감마 대역 활동이 크게 감소한 것으로 나타나면서 일차적인 시험목표가 충족됐다.

고주파 감마 대역 활동은 취약 X 증후군 환자들에게서 나타나는 핵심적인 지표인자의 하나이다.

취약 X 증후군 환자들은 학습과 기억에 사용되는 정상적인 뇌내 활동 수치가 크게 감소하는 특성을 나타낸다.

미국 오하이오州 신시내티에 소재한 신시내티 아동병원에서 최근 종료된 임상 2상 시험을 총괄했던 스피노제닉스社의 크레이그 에릭슨 최고 의학책임자는 “현재까지 취약 X 증후군 치료제로 허가를 취득한 전례가 부재한 형편이어서 EMA가 ‘GPG601’을 ‘희귀의약품’으로 지정한 것이 치료제 개발을 가속화해 줄 성과라 할 수 있을 것”이라고 말했다.

‘SPG601’은 취약 X 증후군에서 나타나는 기저 시냅스 결핍을 개선하면서 전체 환자 커뮤니티에 큰 희망을 안겨줄 수 있을 것으로 기대된다고 덧붙이기도 했다.

에릭슨 최고 의학책임자는 오는 12일 신시내티 아동병원에서 열린 취약 X 증후훈 환자가족 컨퍼런스에서 임상 2상 시험결과를 발표할 예정이다.

한편 EMA는 EU 각국에서 10,000명당 5명 이내의 비율로 영향을 미치고 있는 희귀질환들의 치료, 진단 또는 예방을 위해 개발이 진행 중인 치료제들을 대상으로 엄격한 심사를 거쳐 ‘희귀의약품’ 지위를 부여하고 있다.

‘희귀의약품’으로 지정되면 허가를 취득했을 때 10년의 독점발매권과 임상시험 규약 지원, 일괄(centralized) 허가신청 및 각종 행정 수수료의 대폭 감면 등 다양한 인센티브를 적용받을 수 있게 된다.