미국 매사추세츠州 보스턴에 소재한 제약기업 버텍스 파마슈티컬스 인코퍼레이티드社(Vertex Pharmaceuticals Incorporated)는 자사의 유전자 가위 ‘CRISPR/Cas9’ 유전자 편집 세포 치료제 ‘카스게비’(Casgevy: 엑사감글로진 오토템셀‧엑사-셀)가 FDA로부터 적응증 추가를 승인받았다고 16일 공표했다.

이에 따라 새롭게 추가된 ‘카스게비’의 적응증은 12세 이상의 수혈 의존성 베타 지중해 빈혈(TDT) 환자들을 치료하는 용도이다.

수혈 의존성 베타 지중해 빈혈은 현재 미국 내 환자 수가 500만~570만명 정도에 이를 것으로 추정되고 있다.

조혈모세포 이식수술을 통해 치유될 수 있지만, 공여자가 부족한 까닭에 전체 환자들 가운데 일부만 그 같은 혜택을 받고 있는 것이 안타까운 현실이다.

이 때문에 미국 내 수혈 의존성 베타 지중해 빈혈 환자들의 평균 사망연령은 37세에 불과한 것으로 알려져 있다.

버텍스 파마슈티컬스 인코퍼레이티드社의 레쉬마 케왈라마니 대표는 “지난해 12월 혈관폐쇄 위기(VOCs) 재발 12세 이상 겸상(鎌狀) 적혈구증(SCD) 환자 치료제로 허가받은 데 이어 곧바로 처방약 유저피법(PDUFA)에 의거한 예상일자보다 앞서 수혈 의존성 베타 지중해 빈혈 적응증 추가를 승인받은 것에 대단히 고무되어 있다”고 말했다.

그는 뒤이어 “이제 수혈 의존성 베타 지중해 빈혈 환자들이 새로운 잠재적 치유요법제 대안을 사용할 수 있게 된 만큼 적격한 환자들에게 ‘카스게비’가 하루빨리 공급될 수 있도록 힘쓸 것”이라고 덧붙였다.

‘카스게비’를 투여할 수 있으려면 조혈모세포 이식수술 경험이 요망되고 있다.

이에 따라 버텍스 파마슈티컬스는 미국 내 전체적으로 숙련된 병원들을 선정해 독자적인 경영이 이루어지고 있는 공인 치료센터(ATCs) 네트워크를 구축해 나간다는 방침이다.

현재까지 미국 내에서는 9곳의 공인 치료센터들이 수혈 의존성 베타 지중해 빈혈 및 겸상 적혈구증 환자들에게 ‘카스게비’를 투여할 수 있도록 허용받았다.

버텍스 파마슈티컬스 측은 차후 수 주 이내에 추가로 공인 치료센터들을 지정한다는 방침이다.

한편 ‘카스게비’는 ‘BCL11A’ 유전자의 적혈구 생성 촉진부위에서 유전자 가위 ‘CRISPR/Cas9’을 적용해 편집한 자가유래 CD34 양성 조혈모세포들(HSCs)로 구성된 유전자 편집 세포치료제의 일종이다.