스웨덴의 희귀질환 치료제 발굴‧개발 및 발매 전문 제약기업 칼리디타스 테라퓨틱스社(Calliditas Therapeutics AB)는 자사가 제출한 알포트 증후군 치료제 후보물질 세타낙십(setanaxib)의 ‘희귀의약품’ 지정 신청 건과 관련, 유럽 의약품감독국(EMA) 희귀의약품자문위원회(COMP)가 긍정적인 의견을 제시했다고 5일 공표했다.

자문위가 긍정적인 의견을 제시함에 따라 EU 집행위원회가 빠른 시일 내에 ‘희귀의약품’ 지정 유무에 대한 결론을 내놓을 수 있을 전망이다.

이와 관련, EMA는 생명을 위협하거나 지속적으로 파괴적인 영향을 미치는 증상의 진단, 예방 및 치료에 기여할 것으로 기대되는 의약품들을 대상으로 엄격한 심사를 거쳐 제한적으로 ‘희귀의약품’ 지위를 부여하고 있다.

유럽에서는 EU 각국에서 10,000명당 5명 이하로 영향을 미치는 증상들을 적응증으로 개발이 진행 중인 약물들을 대상으로 심사를 거쳐 ‘희귀의약품’ 지위를 부여하고 있다.

또한 ‘희귀의약품’은 연구‧개발을 진행하는 데 소요되는 비용이 충분한 이윤창출을 통해 보전되기 어려울 것으로 예상되는 약물들을 대상으로 지정절차가 이루어지고 있다.

‘희귀의약품’으로 지정되면 임상시험 규약 지원, 일괄(centralized) 심사절차의 진행, 최대 10년의 독점발매권 보장 등 갖가지 인센티브를 제공받을 수 있게 된다.

칼리디타스 테라퓨틱스社의 르네 아귀아르-루칸데르 대표는 “자문위가 세타낙십의 ‘희귀의약품’ 지정 신청 건에 대해 긍정적인 의견을 제시한 것을 환영해 마지 않는다”면서 “현재까지 허가를 취득한 치료제가 부재한 신장질환 영역에서 추가로 ‘희귀의약품’ 지정을 받기 위한 임상시험 프로그램 또한 개시할 것”이라고 말했다.

칼리디타스 테라퓨틱스 측은 괄목할 만한 전임상 단계의 시험결과를 근거로 4/4분기 중 20여명의 알포트 증후군 환자들을 충원한 가운데 세타낙십의 임상 2상 피험자 무작위 분류, 플라시보 대조시험에 착수한다는 방침이다.

‘알포트 증후군’이란 신장 내부의 사구체 기저막을 구성하는 주요한 조성물질로 꼽히는 유전자 암호화 4형 콜라겐에 돌연변이가 나타나면서 발생하는 희귀 유전성 만성 신장병의 한 유형을 말한다.

4형 콜라겐은 신장, 안구 및 달팽이관 등에 존재한다는 것이 전문가들의 설명이다.

이에 따라 알포트 증후군 환자들은 신장병, 청력상실 및 안구 이상 등의 증상들을 특징적으로 나타내게 된다.

가장 빠르게 진행되는 유형의 만성 신장병 가운데 하나로 손꼽히고 있다는 점 또한 알포트 증후군의 특징이다.

이처럼 빠르게 증상이 진행됨에 따라 환자들은 단백뇨, 고혈압, 신장 기능의 진행성 상실(예: 사구체 여과율의 점진적인 감퇴) 및 말기 신장병(ESRD) 등이 나타나게 된다.

한편 칼리디타스 테라퓨틱스 측은 현재 두‧경부 편평세포암종 환자들을 대상으로 세타낙십의 임상 2상 개념증명 시험을 진행 중이다.

이와 함께 원발성 담즙성 담관염 환자들을 대상으로 한 임상 2b상 시험과 특발성 폐섬유증 환자들에게 세타낙십이 나타내는 효과를 평가하기 위한 시험 또한 진행하고 있다.