FDA가 사노피社의 희귀질환 치료제 부문 계열사인 젠자임社의 1세 이상 후기 발병형 폼페병 치료용 정맥주사제 ‘넥스비아자임’(Nexviazyme: 아발글루코시다제 α-ngpt)을 6일 승인했다.

폼페병 환자들은 α-글루코시다제산(GAA) 효소의 결핍으로 인해 글리코겐이라 불리는 복합당이 골격근과 심근에 축적되면서 근육약화와 호흡부전 또는 심부전으로 인한 조기사망을 유발하는 희귀질환의 일종으로 알려져 있다.

정상적으로 작용할 경우 글리코겐은 포도당의 형태로 축적되고 분해되어 혈류 속으로 포도당을 방출해 세포의 에너지원(fuel)으로 사용된다.

FDA 약물평가연구센터(CDER) 희귀질환, 소아의학, 비뇨‧생식기 의약품관리국(ORDPURM)의 자넷 메이너드 부국장은 “폼페병이 조기사망을 유발하는 데다 환자들의 삶에 파괴적인 영향을 미치는 희귀 유전성 질환의 일종”이라면서 “오늘 허가가 결정됨에 따라 폼페병 환자들에게 또 하나의 효소 대체요법제 치료대안을 공급할 수 있게 된 것”이라는 말로 의의를 강조했다.

메이너드 부국장은 뒤이어 “FDA가 관계기관 등과 긴밀한 협력을 지속해 폼페병을 포함한 희귀질환들에 새롭고, 효과적이면서 안전한 치료제들이 추가로 개발될 수 있도록 뒷받침해 나갈 것”이라고 덧붙였다.

효소 대체요법제의 일종인 ‘넥스비아자임’은 글리코겐 축적량의 감소를 돕는 정맥주사제의 일종이다.

폼페병을 치료하는 데 ‘넥스비아자임’이 나타내는 효능은 총 100명의 환자들을 충원해 무작위 분류한 후 각각 ‘넥스비아자임’ 또는 FDA의 허가를 취득한 다른 폼페병 치료용 효소 대체요법제를 사용해 치료를 진행한 1건의 임상시험을 통해 입증됐다.

이 시험에서 ‘넥스비아자임’을 투여한 환자그룹은 다른 효소 대체요법제를 사용했을 때 관찰된 것과 유사한 수준의 폐 기능 개선이 관찰됐다.

‘넥스비아자임’을 사용해 치료를 진행했을 때 가장 빈도높게 수반된 부작용을 보면 두통, 피로, 설사, 구역, 관절통, 현훈, 근육통, 소양증, 구토, 호흡곤란, 피부홍반, 손발저림 및 두드러기 등이 관찰됐다.

중증 부작용들로는 아나필락시스와 같은 과민반응, 그리고 호흡곤란, 오한 및 체온상승을 비롯한 주사 관련반응들이 눈에 띄었다.

체액 과부하 또는 심장 및 호흡기능의 약화에 민감성을 나타내는 환자들은 중증 급성 심장호흡부전이 나타날 위험성이 높은 것으로 나타났다.

한편 FDA는 ‘패스트 트랙’, ‘신속심사’, ‘혁신 치료제’ 및 ‘희귀의약품’ 지정을 거친 끝에 ‘넥스비아자임’의 발매를 승인했다.