일본 아스텔라스제약와 바이오벤처 유전자치료연구소는 고발성 근위축성측삭경화증(ALS)을 대상으로 한 유전자치료 프로그램 GT0001X의 개발 및 상업화에 관한 전세계에서의 독점적 교섭 옵션계약을 체결했다고 알렸다.

근위축성측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis: ALS)은 운동뉴런을 선택적으로 장애하여 수족, 목, 혀의 근육 및 호흡에 필요한 근육이 점차로 위축되고 근력이 저하하는 신경변성 질환이다.

일본, 미국, EU5(영국, 독일, 프랑스, 스페인, 이탈리아)의 환자수는 약55,000명에 달하는 것으로 알려지고 있고, 60세 이상의 유병률을 보면 인구 10만명당 20~30명에 달한다.

원인이 불분명하며, 병세의 진행을 멈추는 유효한 치료법이 확립되어 있지 않아 특정질병의 하나로 지정되어 있다.

ALS 전체의 90% 이상을 차지하는 고발성 ALS에서는 RNA편집효소인 ADAR2(Adenosine Deaminase Acting on RNA 2)의 활성저하가 발증원인의 하나라는 가설이 보고되고 있다.

GT0001X는 개변형 아데노수반 바이러스(개변형AAV) 벡터에 ADAR2 유전자를 넣은 유전자치료용 벡터이다.

척수운동신경인 ADAR2를 제거한 병태모델 마우스에 ADAR2유전자를 넣은 개변형AAV 벡터를 투여함으로써 신경변성과 운동기능장애를 억제하는 것이 보고되었다.

현재 유전자치료연구소가 고발성 ALS를 대상으로 본 벡터의 개발을 추진하여 전임상단계에 있다.

유전자치료연구소의 무라마츠 신이치 이사는 ‘AAV 벡터를 이용한 유전자치료가 세계 각지에서 본격화 되는 시대를 맞이하게 될 것이다. 이 유전자치료는 안전성이 높고 특히 신경변성질환 및 선천성 대사질환에서 효과를 기대할 수 있기 때문에 우리도 다양한 적응증에 대해 개발을 추진하고 있다’고 설명했다.

그는 또, ‘우선은 근본적인 치료법이 없는 고발성ALS를 대상으로 한 임상을 실시하여 난치병으로 고생하는 환자들을 위해 개발을 가속화할 생각이다’고 덧붙였다.

아스텔라스제약은 ‘이번 제휴는 최첨단 과학 및 기술을 적극적으로 도입하여 환자들의 삶의 가치를 바꿔가려는 아스텔라스제약의 전략에 기초한 것이다’고 설명하며 ‘ALS와 싸우는 환자에게 하루라도 빨리 획기적인 치료약을 공급하고 싶다’고 언급했다.