일본 쿄토대학의 사쿠라이 히데토시 준교수 중심의 연구팀은 최근 산화스트레스가 ‘안면견갑상완형(Facioscapulohumeral Type) 근이영양증(FSHD)’을 악화시키는 과정을 발견했다.

연구팀은 FSHD 환자 유래의 iPS세포를 사용한 실험에서 체내의 활성산소 등에 의한 ‘산화스트레스’가 영향을 준다는 것을 확인했다.

이에 따라 항산화제를 이용한 FSHD치료법 개발의 길을 열 수 있을 것으로 기대되고 있다.

안면견갑상완형 근이영양증(FSHD)은 유전성의 진행성 근이영양증으로, 골격근에 독성을 초래하는 DUX4라는 유전자의 특이발현이 원인으로 생각되고 있다.

DUX4는 제4번 염색체인 텔로미어 근방(4q35)의 크로마틴구조의 변화라는 세포내 이상으로 발생하는데, 세포외 요인으로 DUX4가 바뀔 수 있다는 사실은 밝혀지지 않았었다.

이번에 연구팀은 FDHD 환자 유래의 iPS세포로 제작한 골격근세포를 이용하여 산화스트레스가 DUX4의 발현을 증가시키는 것을 발견했다.

연구팀은 또, FSHD 유래 골격근세포에 CRISPR/Cas9을 사용한 게놈편집을 하고 산화스트레스 상황에서 DUX4를 억제시키는 것에도 성공했다. 

이들 결과는 과운동, 근손상 및 염증 등이 초래하는 산화스트레스가 FSHD의 진행을 촉진시키는 외적 위험인자의 하나임을 시사하는 것으로 분석됐다.

연구팀은 동물실험 등을 진행하여 FSHD 악화를 억제하는 치료제를 개발할 방침이다.