색맹 치료제의 개발이 가시권에 진입할 것이라는 장밋빛 전망에 무게를 실을 수 있게 됐다.

영국 런던에 본사를 둔 유전자 치료제 개발 전문 제약기업 메이라GTx社가 ‘CNGA3 유전자’의 변이로 인해 나타난 색맹을 치료하는 유전자 치료제 후보물질로 자사가 개발을 진행 중인 ‘AAV-CNGA3’가 FDA에 의해 ‘희귀의약품’으로 지정받았다고 13일 공표했기 때문.

‘희귀의약품’은 희귀질환 치료제 또는 현재 허가를 취득한 약물이 부재한 질환들을 겨냥한 치료제들의 개발이 촉진되도록 하는 데 취지를 둔 제도이다.

색맹은 안구 내부의 추체(錐體) 광수용체가 본연의 기능을 수행하지 못하면서 시력을 심각하게 제한하는 유전성 망막질환의 일종으로 알려져 있다. 법적으로 출생시점에서부터 시력상실자로 분류되는 경우도 많은 색맹 환자들은 극심한 광감수성과 불수의적 안구운동 등을 나타낸다.

미국의 경우 약 30,000명당 1명 정도의 비율로 나타나고 있는데, 이들 중 92%가 ‘CNGA3 유전자’ 또는 ‘CNGB3 유전자’의 변이로 인해 발생하는 것으로 사료되고 있다. 현재 색맹 치료제로 허가를 취득한 약물은 부재한 형편이다.

‘AAV-CNGA3’는 망막하 부위에 주사하면 추체의 기능을 회복시키고, 망막의 뒷부분으로 추체 수용체들을 전달하는 기전의 유전자 치료제 후보물질이다.

메이라GTx社의 알렉산드리아 포브즈 회장은 “아직까지 허가를 취득한 치료제가 부재한 현실에서 우리는 FDA의 결정을 대단히 환영해마지 않는다”며 “이번 결정은 아울러 색맹 환자들이 치료대안의 확보를 절실히 요망하고 있는 현실을 FDA가 인식하고 있음을 방증하는 것”이라고 강조했다.

그는 뒤이어 “이번 지정으로 ‘AAV-CNGA3’가 두달여 만에 두 번째로 중요한 법적 교두보를 구축할 수 있게 된 것”이라며 “색맹으로 인한 고통을 완화시키고자 하는 이들을 위해 이 프로그램의 개발에 지속적으로 탄력이 붙을 수 있었으면 하는 바람”이라고 덧붙였다.

‘AAV-CNGA3’는 이에 앞서 지난 6월 유럽 의약품감독국(EMA) 약물사용자문위원회(CHMP)가 ‘희귀의약품’ 지정을 권고하는 긍정적인 심사결과를 도출했었다.

메이라GTx社는 ‘AAV-CNGA3’ 이외에 3개의 다른 유전성 망막질환 유전자 치료제 후보물질들을 미국과 유럽에서 ‘희귀의약품’으로 지정받은 상태이다. 현재 임상개발 단계가 진행 중인 ‘AAV-CNGB3’와 ‘AAV-RPGR’, ‘AAV-RPE65’ 등이 바로 그것이다.

색맹 치료제로 개발이 진행 중인 ‘AAV-CNGA3’가 이번의 ‘희귀의약품’ 지정을 계기로 후속단계의 개발이 가속도가 붙으면서 빠른 시일 내에 허가관문 통과로 귀결될 수 있을 것인지 지켜볼 일이다.