인천성모병원 장대현 교수는 ‘운동기능과 자세 이상을 보인 아동의 진단에 어려움을 겪었던 사례들(Difficult Cases of Diagnosis of Children With Movement and Posture Disorders)’이란 주제로 최근 발전된 유전학적 기술을 통해 뇌성마비 또는 이와 비슷한 희귀질환의 진단방법에 대해 발표했다.

특히 장대현 교수팀에서 최근 개발한 ‘근긴장이상 차세대 염기서열분석 유전자 패널 검사(Next Generation Sequencing, NGS)’를 통해 국내에서 처음 발견된 희귀질환 진단 사례를 발표해 높은 관심을 받았다.

뇌성마비는 성장하는 뇌의 비가역적인 손상으로 운동기능 및 자세에 이상이 나타나면 진단된다. 보통 영유아기에 운동기능과 자세에 이상을 보인다면 뇌성마비로 여기기 쉽다. 하지만 뇌성마비 진단은 매우 다양한 원인과 양상을 보이기 때문에 임상 진찰을 기본으로 하되, 영상 및 진단의학 검사를 추가적으로 진행한다. 최근 MRI(자기공명영상촬영)나 유전자검사 등의 비약적인 발전에 따라 뇌성마비 감별 및 원인 진단에 전문의로서 알아야 할 사항이 크게 늘고 있다.

가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 장대현 교수는 “아동이 운동기능에 이상을 보일 때 정확하게 진단하는 일은 의료현장에서 정확한 치료를 위해 매우 중요하지만 아직 국내에서 정확한 진단이 되지 못한 경우가 많다”며 “제대로 진단이 되지 못한 아이들을 대상으로 최신 유전 및 영상의학적 기법을 이용해 정확한 원인을 찾을 수 있도록 다기관 대규모 연구를 추진할 계획”이라고 말했다.

한편 장대현 교수는 현재 미래창조과학부 한국연구재단의 지원으로 ‘차세대 염기서열분석 기술을 이용한 유전성 신경근육질환 진단 패널 개발 및 유용성(Development and efficacy of neuromuscular disease sequencing panel)’ 연구를 진행하고 있다. 또한 뇌성마비 및 신경근육질환(근육병 등)을 차세대염기서열분석과 마이크로어레이 기법을 활용해 원인 진단율을 높이는 연구를 지속적으로 하고 있다.

또한 장 교수는 대한소아재활발달의학회 이사, 대한의학유전학회 위원장, 과학기술정보통신부 유전체정보 기술수준평가 전문가로 활동하고 있다. 지난해에는 대한소아재활발달의학회 학술대회에서 우수멀티미디어상과 대한재활의학회 학술대회에서 우수포스터상을 각각 수상한 바 있다.