한국희귀질환재단(이사장 김현주) 주관, 이명수 의원(충남 아산·새누리당) 주최로 희귀질환 환자를 위한 정책토론회 '지금 우리가 할 수 있는 것'이 오는 9월 1일 오전 9:30 국회의원회관 제1소회의실에서 열린다.

한국희귀질환재단은, 국내 희귀질환 환자들의 대부분은 아직 진단되지 못했거나 오진되어 정부의 ‘희귀난치성질환 의료비지원사업’에서 조차 소외되어 있다며 ‘의료난민’과도 같은 희귀질환자들과 가족들이 겪어야 하는 좌절감, 고통, 심리적, 재정적 부담을 보듬어줄 수 있는 지원관리시스템이 미비한 실정에서 ‘지금 우리가 할 수 있는 것’을 찾고자 이번 정책토론회를 개최하게 되었다고 밝혔다.

이번 토론회에서는 김현주 이사장의 발제로 한국 희귀질환의 현주소를 짚어보고 국회의 '희귀질환 관리법 제정과 전망' 정부의 '희귀질환 지원정책'에 대한 발표와 유전상담서비스와 유전자검사에 대한 환자와 가족의 발표가 있을 예정이며 다수의 희귀질환 환자가족 또한 토론에 참여해 국내 희귀질환 관련 정책에 대한 깊이 있는 평가와 발전전망을 논의한다.

또한 토론회에는 미개봉 다큐멘터리 영화인 ‘진단받지 못한, 의료난민(Undiagnosed, "Medical refugee" / 미국)'의 일부분을 함께 감상하는 프로그램이 포함되어 있어, 정확한 진단을 받지 못해 여러 병원을 떠돌아야 하는 희귀질환자들의 안타까운 삶을 함께 공감하며 그들을 위한 정책방향을 논할 수 있는 자리가 될 것이라고 재단측은 전했다.

현재 19대 국회에는 다수의 국회의원들이 희귀질환 관련 법안을 제출해 놓은 상태인데, 다른 현안에 밀리거나 타 질환과의 형평성 여론 탓에 단 하나도 제때에 처리되지 못하고 있는 실정이다.

이번 정책토론회의 주최를 맡은 이명수 의원 또한 2012년 6월 희귀난치성질환 관리법안을 대표발의(2014년 재차 발의)하고 지속적으로 법제화에 앞장서고 있다.

이명수 의원은 관리법안 제정이유에 대해 "우리나라는 희귀난치성질환에 관한 정의조차 명확하게 정립되지 않은 상태이며, 지원대상자의 선정기준이 지속·안정적이지 못하며 희귀난치성질환을 전문적으로 진료하는 의료진과 의료기관이 부족하여 희귀난치성질환의 예방·치료 및 관리하기가 어려운 실정이어서 희귀난치성질환에 대해서는 공공부문의 적극적인 개입이 필요한 영역"이라고 밝히며 '관련입법을 통해 환자와 가족의 삶의 질 향상에 이바지하고자 한다"고 전했다.